Οι ερευνητές πιστεύουν ότι το σύνδρομο Sjogren προκαλείται από συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.
Πιθανώς υπάρχει ένας μεγάλος αριθμός διαφορετικών γονιδίων που ευθύνονται για την εμφάνιση της νόσου, χωρίς αυτό να σημαίνει ότι είναι γνωστή η ταυτότητα του υπεύθυνου γονιδίου, διότι υπάρχουν ενδείξεις ότι διαφορετικά γονίδια συμμετέχουν στον κάθε ασθενή. Για παράδειγμα, διαφορετικά είναι τα γονίδια που προδιαθέτουν τους λευκούς Καυκάσιους στην εμφάνιση της νόσου και άλλα αυτά που προδιαθέτουν τους ασθενείς Αφρικανοαμερικανικής καταγωγής. Η παρουσία ενός από αυτά τα γονίδια δε σημαίνει ότι ένα άτομο απαραίτητα θα νοσήσει, αφού πρέπει να υπάρξει κάποια αφορμή που θα ενεργοποιήσει το αμυντικό σύστημα του οργανισμού.
Το αρχικό ερέθισμα μπορεί να είναι μια ιογενής λοίμωξη, η οποία μπορεί να δράσει ως εξής: άτομο που φέρει τα σχετικά με το σύνδορμο Sjogren γονίδια προσβάλλεται από ίωση. Ο ιός διεγείρει το ανοσοποιητικό σύστημα, η δράση του οποίου τροποποιείται από την παρουσία των γονιδίων, και τα αμυντικά κύτταρα (λεμφοκύτταρα) στρέφονται εναντίον των αδένων του στόματος και των οφθαλμών. Με αυτόν τον τρόπο τα λεμφοκύτταρα επιτίθενται στα κύτταρα των αδένων προκαλώντας φλεγμονή, η οποία επηρεάζει τη λειτουργία τους. Τα λεμφοκύτταρα «πεθαίνουν» μετά την επίθεση τους μέσω μιας φυσικής διαδικασίας που ονομάζεται απόπτωση ή προγραμματισμένος κυτταρικός θάνατος. Στους ασθενείς, όμως, με σύνδρομο Sjogren φαίνεται ότι τα λεμφοκύτταρα αυτά είναι αθάνατα και συνεχίζουν να επιτίθενται προκαλώντας περαιτέρω βλάβες.
Ο ρόλος του ενδοκρινικού και του νευρικού συστήματος στην παθογένεια του συνδρόμου συνεχίζει ν’ αποτελεί αντικείμενο μελέτης.
Πώς γίνεται η διάγνωση
Η διάγνωση του συνδρόμου βασίζεται πρώτα απ’ όλα στη λήψη ενός λεπτομερούς ιατρικού ιστορικού, το οποίο περιλαμβάνει ερωτήσεις σχετικά με τη γενικότερη κατάσταση της υγείας του ασθενούς, τα σχετικά με τη νόσο συμπτώματα, το οικογενειακό ιστορικό, την κατανάλωση αλκοόλ, το κάπνισμα ή τη χρήση φαρμάκων ή άλλων ουσιών. Στη ουνέχεια ακολουθεί ολοκληρωμένη κλινική εξέταση για να ελεγχθεί αν το σύνδρομο Sjogren έχει προσβάλει άλλα όργανα.
Ο ασθενής θα πρέπει, επίσης, να υποβληθεί σε κάποιες εξετάσεις. Συγκεκριμένα, θα πρέπει να εξετασθούν σχολαστικά τα μάτια και το στόμα του για να εκτιμηθεί η συμμετοχή του συνδρόμου Sjogren στην εμφάνιση των συμπτωμάτων και η σοβαρότητα της κατάστασης. Στη συνέχεια θα ζητηθεί από τον ασθενή να υποβληθεί και σε άλλες εξετάσεις, προκειμένου να διαπιστωθεί κατά πόσο η νόσος έχει προσβάλει και άλλα όργανα του σώματος.
Να σημειωθεί ότι υπάρχουν πολλές αιτίες ξηροφθαλμίας και ξηροστομίας, τις οποίες ο γιατρός πρέπει να αποκλείσει πριν καταλήξει στην τελική διάγνωση.
Γενικά θεωρείται ότι κάποιος πάσχει από σύνδρομο Sjogren εάν έχει ξηροφθαλμία, ξηροστομία και θετική βιοψία χείλους. Η τελευταία εξέταση είναι ο καλύτερος τρόπος για να εξακριβωθεί κατά πόσο η ξηροστομία οφείλεται στο σύνδρομο. Ο γιατρός αφαιρεί για βιοψία μικρούς σιελογόνους αδένες από το εσωτερικό του κάτω χείλους και τους εξετάζει στο μικροσκόπιο μετά από ειδική επεξεργασία. Αν η βιοψία περιέχει συναθροίσεις λεμφοκυττάρων, τότε η βλάβη αυτή συνηγορεί για διάγνωση συνδρόμου Sjogren.
Ο γιατρός, όμως, οφείλει να ζητήσει επιπρόσθετες εξετάσεις, προκειμένου να διαπιστώσει αν έχουν προσβληθεί άλλα όργανα.
Γενικές εξετάσεις αίματος: για να εκτιμηθούν ο αιματοκρίτης, τα επίπεδα του σακχάρου στο αίμα, η ηπατική και η νεφρική λειτουργία.
Ανοσολογικές εξετάσεις: αυτές οι εξετάσεις ελέγχουν την παρουσία αυτοαντισωμάτων στο αίμα ασθενών με σύνδρομο Sjogren. Πα παράδειγμα:
- Αντιθυρεοειδικά αντισώματα: πρόκειται για αντισώματα, τα οποία στρέφονται εναντίον των πρωτεϊνών του θυρεοειδούς αδένα. Τα αντιθυρεοειδικά αντισώματα συσχετίζονται με την εμφάνιση θυρεοειδίτιδας (φλεγμονής του θυρεοειδούς), η οποία αποτελεί συχνό πρόβλημα σε ασθενείς με σ. Sjogren.
- Ανοσοσφαιρίνες και γ-σφαιρίνες: είναι ουσίες που φυσιολογικά βρίσκονται στο αίμα κάθε ανθρώπου με στόχο την προστασία του από τα μικρόβια. Σε ασθενείς με σ. Sjogren παρατηρούνται μεγαλύτερες ποσότητες των ουσιών αυτών απ’ ό,τι στα φυσιολογικά άτομα.
- Ρευματοειδής παράγοντας: είναι ένα αντίσωμα το οποίο βρίσκεται στο αίμα ασθενών που πάσχουν από Ρευματοειδή Αρθρίτιδα, σύνδρομο Sjogren, αλλά και άλλα νοσήματα.
- Κρυοσφαιρίνες: είναι αυτοαντισώματα που καθιζάνουν στο κρύο.
- Αντιπυρηνικά αντισώματα (ΑΝΑ): πρόκειται για αντισώματα, τα οποία στρέφονται εναντίον του πυρήνα των κυττάρων.
- Αντισώματα ενάντια στα αντιγόνα SSA(Ro) και SSB (La): πρόκειται για ειδικά αντισώματα, τα οποία απαντώνται συχνά στους ασθενείς με σύνδρομο Sjogren.
Ακτινογραφία θώρακος: για τη μελέτη των πνευμόνων και της καρδιάς.
Γενική ούρων: για την εκτίμηση της νεφρικής λειτουργίας.
Να σημειωθεί ότι επειδή τα συμπτώματα του συνδρόμου Sjogren είναι κοινά με αυτά πολλών άλλων ασθενειών, η διάγνωση μπορεί να αργήσει. Στην πραγματικότητα, το χρονικό διάστημα που μεσολαβεί από την εμφάνιση του πρώτου συμπτώματος της νόσου μέχρι την τελική διάγνωση κυμαίνεται από 2 έως 8 έτη. Σε αυτό το χρονικό διάστημα, ανάλογα με τα συμπτώματα, ο ασθενής μπορεί να επισκεφτεί γιατρούς διαφόρων ειδικοτήτων, ο καθένας από τους οποίους μπορεί να διαγνώσει την ασθένεια και να συμμετάσχει στη θεραπεία. Συνήθως ο Ρευματολόγος είναι εκείνος που συντονίζει τη θεραπεία σε συνεργασία με άλλους εξειδικευμένους γιατρούς.
Θεραπεία
Η αντιμετώπιση είναι εξατομικευμένη και διαμορφώνεται βάσει των οργάνων του οργανισμού που έχουν προσβληθεί. Οι ασθενείς με σύνδρομο Sjogren πρέπει να αποφεύγουν τα γλυκά και γενικά τα προϊόντα που περιέχουν ζάχαρη, αφού είναι γνωστό ότι η ζάχαρη καταστρέφει τα δόντια, που είναι ήδη ευαίσθητα λόγω της νόσου.
Η ανακούφιση από την ξηρότητα είναι το κύριο μέλημα του γιατρού. Για την ξηροφθαλμία χρησιμοποιούνται τεχνητά δάκρυα, ενώ για την ξηροστομία ουσίες που διεγείρουν την παραγωγή του σάλιου. Η υδροχλωρική πιλοκαρπίνη (Salagen) ενδείκνυται για την ανακούφιση από την ξηροστομία και την ξηροφθαλμία. Επιπλέον, σιελοδιεγερτικά και βλεννοδιεγερτικά φάρμακα χρησιμοποιούνται για την ξηρότητα της μύτης και του φάρυγγα.
Στο εξωαδενικό σύνδρομο είναι δυνατό να χορηγηθούν κορτικοοτεροειδή ή φάρμακα, τα οποία καταστέλλουν το ανοσοποιητικό σύστημα για να αντιμετωπιστεί η προσβολή των πνευμόνων, των νεφρών, των αγγείων ή του νευρικού συστήματος. Η υδροξυχλωροκίνη, η μεθοτρεξάτη και η κυκλοφωσφαμίδη αποτελούν παραδείγματα ανοσοτροποποιητικών φαρμάκων.
Αντιμετώπιση για την ξηροφθαλμία. Υπάρχουν πολλά σκευάσματα τεχνητών δακρύων τα οποία μπορούν να βοηθήσουν. Επειδή, όμως, έχουν διαφορετική πυκνότητα, θα πρέπει εμπειρικά να βρεθεί το καταλληλότερο. Μερικά σκευάσματα περιέχουν συντηρητικά που πιθανώς να ερεθίζουν τα μάτια, ενώ άλλα, χωρίς συντηρητικά, συνήθως είναι περισσότερο ανεκτά. Επιπλέον, κυκλοφορούν σε συσκευασίες μιας χρήσης, ώστε να αποφευχθεί η μόλυνση τους από μικρόβια.
Κατά τη διάρκεια του ύπνου, καλό είναι να χρησιμοποιείται οφθαλμική αλοιφή που περιέχει τεχνητά δάκρυα. Οι αλοιφές υγραίνουν και προστατεύουν τον οφθαλμό για πολλές ώρες.
Η υδροξυπροπυλμεθυλσελουλόζη είναι χημική ουσία που λιπαίνει την επιφάνεια του οφθαλμού και εμποδίζει την εξάτμιση των φυσικών δακρύων. Υπάρχει σε μορφή σβώλου, που τοποθετείται στο κάτω βλέφαρο. Με την προσθήκη τεχνητών δακρύων ο σβώλος διασπάται και σχηματίζει επικάλυμμα στον οφθαλμό παγιδεύοντας την υγρασία.
Άλλη εναλλακτική λύση είναι η χειρουργική απόφραξη των δακρυϊκών πόρων, οι οποίοι παροχετεύουν τα δάκρυα από τα μάτια. Έτσι, τα λίγα δάκρυα διατηρούνται στους οφθαλμούς και τους υγραίνουν. Για προσωρινή απόφραξη των πόρων τοποθετούνται βύσματα κολλαγόνου ή σιλικόνης.
Αντιμετώπιση για την ξηροστομία. Οι σιελογόνοι αδένες που εξακολουθούν να παράγουν κάποια ποσότητα σάλιου μπορούν να παράγουν και άλλο σάλιο με τη βοήθεια μαστίχας ή καραμέλας χωρίς ζάχαρη, για προστασία από την τερηδόνα, στην οποία προδιαθέτει η ξηροστομία.
Οι ασθενείς με σύνδρομο Sjogren πρέπει να πίνουν συχνά γουλιές νερού ή άλλου ροφήματος χωρίς ζάχαρη, κατά τη διάρκεια της ημέρας, για να υγραίνουν το στόμα. Το νερό πρέπει να πίνεται γουλιά-γουλιά, αφού η λήψη μεγάλων ποσοτήτων υγρών κατά τη διάρκεια της ημέρας δεν ελαττώνει την ξηρότητα. Αντίθετα, προκαλεί συχνουρία και απομάκρυνση της βλέννας από το στόμα επιδεινώνοντας έτσι την κατάσταση.
Τα ξηρά, σκασμένα χείλη αντιμετωπίζονται με τη χρήση ελαιωδών χειλικών επαλείψεων ή κραγιόν.
Εάν το στόμα έχει πληγές, μπορεί να χρησιμοποιηθεί στοματικό διάλυμα, αλοιφή ή ζελέ για επάλειψη της ερεθισμένης περιοχής.
Εάν παράγεται πολύ μικρή ή ακόμα και μηδαμινή ποοότητα σάλιου, ο γιατρός μπορεί να συστηθεί υποκατάστατα σάλιου. Αυτά τα προϊόντα μιμούνται μερικές ιδιότητες του σάλιου διατηρώντας το στόμα υγρό, αν δε περιέχουν και φθόριο, μπορεί να εμποδίσουν την εμφάνιση τερηδόνας. Τα υποκατάστατα σάλιου με τη μορφή ζελέ προσφέρουν μεγαλύτερης διάρκειας ανακούφιση.
Υπάρχουν δυο είδη φαρμάκων που διεγείρουν τους σιελογόνους αδένες για την παραγωγή σάλιου: η υδροχλωρική πιλοκαρπίνη και η σιμεβιλίνη. Η επίδραση τους διαρκεί μερικές ώρες και πρέπει να λαμβάνονται τρεις με τέσσερις φορές την ημέρα.
Να σημειωθεί ότι ασθενείς με ξηροστομία μπορούν εύκολα να πάθουν στοματικές λοιμώξεις. Σε ασθενείς με Sjogren, η μονιλίαση, μια μυκητιασική στοματίτιδα, είναι από τις πιο συχνές. Συνήθως εμφανίζεται με τη μορφή λευκών κηλίδων μέσα στο στόμα, οι οποίες μπορούν να αποκολληθούν ή με την παρουσία ερυθρών περιοχών και αισθήματος καύσου. Θεραπεύεται με τη χρήση τοπικών αντιμυκητιασικών φαρμάκων. Διάφοροι ιοί και βακτήρια μπορούν επίσης, να προκαλέσουν λοιμώξεις στη στοματική κοιλότητα, οι οποίες αντιμετωπίζονται με τα κατάλληλα αντιικά ή αντιβιοτικά φάρμακα.
