Σε ένα βρέφος που γεννιέται με ατρησία οισοφάγου (esophageal atresia) ο σωλήνας που οδηγεί από το στόμα στο στομάχι (οισοφάγος) δεν είναι καλά ενωμένος ή ενώνεται αφού δημιουργεί συρίγγιο με την τραχεία. Το έντερο κατά την τέταρτη εβδομάδα της εγκυμοσύνης διαιρείται σε δυο μοίρες. Η μια σχηματίζει το πεπτικό σύστημα (οισοφάγο, στομάχι) και η άλλη ένα τμήμα του αναπνευστικού (τραχεία, βρόγχοι). Ο ατελής διαχωρισμός τους οδηγεί στην ατρησία του οισοφάγου.
Είναι μία παιδοχειρουργική πάθηση και εμφανίζεται με λίγο μεγαλύτερη συχνότητα στα αγόρια από ότι στα κορίτσια. Εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 4.000 γεννήσεις. Τα αίτια δεν έχουν αποσαφηνιστεί πλήρως, ωστόσο φαίνεται ότι σπουδαίο ρόλο παίζει η χρήση φαρμάκων, όπως η θαλιδομίδη από την μητέρα, αλλά και άλλα σκευάσματα ορμονικής προέλευσης.
Η ατρησία οισοφάγου μπορεί να συνοδεύεται από άλλες διαταραχές, οι οποίες συχνά περιλαμβάνουν και το σωλήνα από το λάρυγγα προς τους πνεύμονες (τραχεία). Είναι αξίωμα στην Παιδιατρική ότι όταν υπάρχει μία συγγενής ανωμαλία πρέπει να αναζητηθούν και άλλες ανωμαλίες π.χ. σχετικές με την καρδιά. Το χαμηλό βάρος γέννησης (πρόωρος τοκετός) αποτελεί δυσμενή προγνωστικό παράγοντα.
Συμπτώματα και θεραπεία
Τα σημεία και τα συμπτώματα της ατρησίας οισοφάγου συχνά εντοπίζονται λίγο μετά τη γέννα. Το βρέφος μπορεί να έχει ασυνήθιστα μεγάλες ποσότητες εκκρίσεων από το στόμα ή μπορεί να πνίγεται, να βήχει ή να γίνεται μπλε (μελανιάζει) στην προσπάθεια του να τραφεί (λόγω έλλειψης οξυγόνου).
Η παρουσία της ατρησίας οισοφάγου πιθανολογείται όταν όταν ένα βρέφος έχει υπερβολική σιελόρροια. Όταν τρέφονται, τα βρέφη αυτά καταπίνουν κανονικά, αλλά μετά αρχίζουν να βήχουν και το φαγητό επιστρέφει πίσω και βγαίνει από τη μύτη και το στόμα.
Οποιαδήποτε απόπειρα τροφή μπορεί να προκαλέσει επιπλοκές όπως πνευμονία από εισρόφηση. Εξαιτίας των κινδύνων, η κατάσταση πρέπει να αντιμετωπίζεται το ταχύτερο δυνατό μετά τη γέννηση. Το καλύτερο που μπορεί να γίνει για τη διάγνωση της πάθησης αυτής είναι ο προγεννητικός έλεγχος, καθώς έτσι θα προετοιμαστούμε καλύτερα για την κατάλληλη θεραπεία.
Η ατρησία οισοφάγου είναι μια δύσκολη πάθηση που χρειάζεται εγχείρηση. Εάν το έλλειμμα ανάμεσα στα δύο άκρα που πρέπει να ενωθούν είναι μικρό, η επέμβαση μπορεί να πραγματοποιηθεί άμεσα. Εάν το τμήμα είναι μεγάλο, θα πρέπει να αναπτυχθεί περαιτέρω ο οισοφάγος, προτού γίνει προσπάθεια επιδιόρθωσης. Σε αυτή την περίπτωση τοποθετείται προσωρινά ένας σωλήνας μέσω του κοιλιακού τοιχώματος μέσα στο στομάχι προκειμένου να τρέφεται το βρέφος μέχρι να πραγματοποιηθεί η χειρουργική επέμβαση.
Η ατρησία μπορεί να χωριστεί και σε επιμέρους κατηγορίες:
- Ατρησία οισοφάγου με περιφερικό συρίγγιο (86,5%). Στην περίπτωση αυτή το κεντρικό τμήμα του οισοφάγου, αυτό δηλαδή που είναι συνέχεια του στοματοφάρυγγα, είναι κλειστό (τυφλό) και δεν επικοινωνεί με τον περιφερικό οισοφάγο, που μεταπίπτει στο στομάχι. Ο περιφερικός όμως οισοφάγος επικοινωνεί με την τραχεία με συρίγγιο.
- Ατρησία οισοφάγου χωρίς συρίγγιο (5%). Εδώ τα δύο άκρα του οισοφάγου, δεν επικοινωνούν μεταξύ τους αφενός, αλλά ούτε και με την τραχεία.
- Τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο χωρίς ατρησία (3%). Στον τύπο αυτό, ο οισοφάγος είναι ενιαίος, δε διακόπτεται, δεν υπάρχει ατρησία, ωστόσο επικοινωνεί με την τραχεία με συρίγγιο.
- Ατρησία οισοφάγου με κεντρικό και περιφερικό συρίγγιο (3%). Εδώ και τα δύο άκρα του οισοφάγου επικοινωνούν το καθένα ξεχωριστά με την τραχεία, χωρίς να επικοινωνούν μεταξύ τους.
- Ατρησία οισοφάγου με κεντρικό συρίγγιο (1%). Στην περίπτωση αυτή το κεντρικό κολόβωμα (άκρο) του οισοφάγου, εκβάλλει στην τραχεία, ενώ το περιφερικό είναι απομονωμένο.
Μετεγχειρητικές επιπλοκές
Μετεγχειρητικές επιπλοκές εμφανίζονται μερικές φορές, όπως μια διαρροή στο χώρο του κλεισίματος του οισοφάγου. Μερικές φορές, αναπτύσσεται μια στένωση στον οισοφάγο, γεγονός που καθιστά δύσκολο στο παιδί να καταπιεί. Αυτό μπορεί να διασταλεί με ιατρικά εργαλεία. Στη μετέπειτα ζωή, τα περισσότερα παιδιά με τη διαταραχή αυτή θα έχουν κάποιο πρόβλημα είτε με κατάποση ή αίσθημα καύσου ή και τα δύο.
Είναι πιθανή επίσης η τραχειομαλάκυνση, δηλαδή η μαλάκυνση της τραχείας, συνήθως πάνω από την τρόπιδα (καρίνα της τραχείας), αλλά που μερικές φορές επεκτείνεται και στο κατώτερο βρογχικό δένδρο.
Συνήθως τα νεογνά που έχουν βάρος πάνω από 1,5 κιλά και χωρίς συγγενή καρδιακή ανωμαλία, έχουν ποσοστό επιβίωσης 97%. Αν όμως είναι κάτω του βάρους αυτού ή έχουν σοβαρό καρδιολογικό πρόβλημα, το ποσοστό πέφτει στο 59%.
