Μια 80χρονη γυναίκα στη Βρετανία, η Τζάνετ Όσμπορν από την Οξφόρδη, έγινε η πρώτη γυναίκα στον κόσμο po υποβλήθηκε σε γονιδιακή θεραπεία για την ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας, την πιο συχνή μορφή απώλειας της όρασης των ηλικιωμένων.
Η ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας συμβαίνει, όταν το ανοσοποιητικό σύστημα του ασθενούς παράγει μεγάλη ποσότητα πρωτεϊνών για να καταπολεμήσουν βακτήρια, όμως μετά αρχίζουν να καταστρέφουν τα ίδια τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς φακού του ματιού. Η πάθηση σταδιακά οδηγεί σε απώλεια της κεντρικής όρασης.
Οι γιατροί στο Νοσοκομείο Τζον Ράντκλιφ, με επικεφαλής τον καθηγητή οφθαλμολογίας του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης Ρόμπερτ ΜαΚΛάρεν, εισήγαγαν με χειρουργική επέμβαση και τοπική αναισθησία στο πίσω μέρος του αριστερού ματιού της ένα συνθετικό γονίδιο, με στόχο να διορθώσουν μια γενετική ανωμαλία που προκαλεί την πάθηση.
Η πρώτη αυτή γονιδιακή θεραπεία έγινε στο πλαίσιο της κλινικής μελέτης Focus, που υποστηρίζεται από τη βρετανική εταιρεία βιοτεχνολογίας Gyroscope Therapeutics και θα γίνει πιλοτικά σε δέκα ασθενείς συνολικά.
Η ασθενής έχει την πάθηση και στα δύο μάτια, όμως στο αριστερό σε πιο προχωρημένη μορφή. Αν η θεραπεία αποδειχθεί επιτυχημένη, δεν θα χρειασθεί να επαναληφθεί, καθώς οι επιπτώσεις της θα είναι μόνιμες.
Με τη νέα θεραπεία, ένα γονίδιο μεταφέρεται στο μάτι με «όχημα» έναν αβλαβή ιό, ο οποίος μολύνει τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς, χωρίς να τους κάνει ζημιά, απλώς απελευθερώνοντας το θεραπευτικό γονίδιο, το οποίο σταματά την περαιτέρω καταστροφή των κυττάρων.
Η θεραπεία δεν αποσκοπεί στην αποκατάσταση της όρασης, αλλά στο «φρενάρισμα» της προοδευτικής εξέλιξης της πάθησης, ώστε οι ασθενείς να διατηρήσουν ένα μέρος της όρασης τους.
Αν θεραπεία έχει επιτυχία, μελλοντικά θα εφαρμόζεται σε πιο πρώιμο στάδιο της εκφύλισης. Για την ώρα είναι νωρίς για να πουν οι γιατροί κατά πόσο όντως η θεραπεία έχει σταματήσει την επιδείνωση στο μάτι της 80χρονης Βρετανίδας.
«Στόχος της γονιδιακής θεραπείας είναι να «απενεργοποιήσει» το ανοσοποιητικό σύστημα, αλλά σε ένα πολύ συγκεκριμένο σημείο στο πίσω μέρος του ματιού και ελπίζουμε ότι στο μέλλον αυτό θα επιβραδύνει την επιδείνωση της εκφύλισης της ωχράς κηλίδας», δήλωσε ο ΜακΛάρεν. Και πρόσθεσε: «Ελπίζω ότι θα έχουμε μια θεραπεία για τους ανθρώπους με ξηρά ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας μέσα στα επόμενα λίγα χρόνια».
Η εκφύλιση εμφανίζεται με δύο μορφές, την ξηρά και την υγρή. Στην πρώτη η απώλεια της όρασης είναι βαθμιαία και μπορεί να πάρει πολλά χρόνια, ενώ στη δεύτερη μπορεί να εμφανισθεί ξαφνικά και να οδηγήσει σε ταχεία απώλεια της όρασης, αλλά είναι δυνατό να θεραπευθεί, αν διαγνωσθεί γρήγορα.
Πέρυσι, σε ένα άλλο βρετανικό νοσοκομείο, το Moorfields Eye Hospital του Λονδίνου, οι γιατροί αποκατ;eστησαν την όραση σε δύο ασθενείς με εκφύλιση της ωχράς κηλίδας, εμφυτεύοντας στην κατεστραμμένη περιοχή του πίσω μέρους του ματιού τους ένα επίθεμα βλαστοκυττάρων.
