Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι έχουν βρει 14 γονιδιακές παραλλαγές, εξαπλωμένες σε 7 γονίδια που μπορούν να θέσουν τους φορείς τους σε μεγαλύτερο κίνδυνο για ξαφνικό καρδιακό θάνατο.
Η μελέτη επικεντρώθηκε σε 49 γονίδια που ήταν ήδη γνωστά ότι παίζουν ρόλο στις καρδιαγγειακές παθήσεις. Υπάρχουν πολλές μεταλλάξεις στα 49 γονίδια και μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο ξαφνικού καρδιακού θανάτου. Αυτές οι μεταλλάξεις υπάρχουν στο 1% του πληθυσμού, σύμφωνα με την έρευνα. Η σχετική μελέτη δημοσιεύθηκε στο Journal of the American College of Cardiology και επικεντρώθηκε σε 14 μεταλλάξεις.
Περίπου 220.000 άτομα πεθαίνουν ξαφνικά από την καρδιά τους κάθε χρόνο στις ΗΠΑ (κάποιες πηγές αναφέρουν ότι ο αριθμός προσεγγίζει τις 440.000), οι περισσότεροι από τους οποίους δεν εμφανίζουν κανένα προηγούμενο καρδιακό σύμπτωμα. Ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος μπορεί να οφείλεται σε τέσσερις ξεχωριστές παθήσεις: καρδιομυοπάθεια, στεφανιαία αρτηριακή νόσο, σύνδρομο κληρονομικής αρρυθμίας και διαχωρισμό αορτής (aortic dissection).
Έχουν εντοπιστεί ορισμένοι παράγοντες κινδύνου για τον αιφνίδιο καρδιακό θάνατο, όπως:
- Ιστορικό καρδιακής προσβολής ή στεφανιαία αρτηριακή νόσο. Τα 3/4, όλων των αιφνίδιων καρδιακών θανάτων συμβαίνουν μετά από καρδιακή προσβολή και είναι πιθανότερο να συμβούν στους πρώτους 6 μήνες μετά από ένα τέτοιο επεισόδιο.
- Το κάπνισμα, το οικογενειακό ιστορικό καρδιακής νόσου, η υψηλή χοληστερόλη και τα υψηλά τριγλυκερίδια.
- Ιστορικό καρδιακής ανακοπής ή αρρυθμία (ανώμαλος καρδιακός ρυθμός).
- Οικογενειακό ιστορικό αιφνίδιου καρδιακού θανάτου.
- Επεισόδια λιποθυμίας χωρίς προφανή αιτία.
- Καρδιακή ανεπάρκεια – έως και 9 φορές αυξάνει τον κίνδυνο καρδιακής αρρυθμίας.
- Υπερτροφική καρδιακή νόσο.
- Ανισορροπία αλάτων, παχυσαρκία, διαβήτης, κατάχρηση φαρμάκων.
Έχοντας εντοπίζει 14 μεταλλάξεις γονιδίων που αυξάνουν τον κίνδυνο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου, οι ερευνητές από το Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης, το Ινστιτούτο Broad του MIT και το Χάρβαρντ μπορούν πλέον να αποφανθούν για το ποια άτομα θα είχαν όφελος από στρατηγικές πρόληψης, πριν από την εμφάνιση καρδιακών συμπτωμάτων (π.χ. στηθάγχης ή αρρυθμίας).
Οι επιστήμονες διεξήγαν ανάλυση του DNA σε 600 άτομα που είχαν πεθάνει ξαφνικά από την καρδιά τους και σε άλλα 600 άτομα (ομάδα ελέγχου). Από αυτή την ανάλυση εντοπίστηκαν 5.178 γενετικές παραλλαγές και 14 από αυτές βρέθηκε ότι σχετίζονται με τον αιφνίδιο καρδιακό θάνατο. Οι 14 μεταλλάξεις ήταν παρούσες σε 15 άτομα, που είχαν πεθάνει ξαφνικά από την καρδιά τους (από καρδιομυοπάθεια 6 άτομα, από στεφανιαία αρτηριακή νόσο 4 άτομα, από σύνδρομο αρρυθμίας 3 άτομα και από διαχωρισμό αορτής 2 άτομα).
«Οι 14 αυτές παθογενετικές μεταλλάξεις δεν ήταν παρούσες στην ομάδα ελέγχου» δήλωσε ο Amit V. Khera, καρδιολόγος. Το ποσοστό ύπαρξης ενός παθογενετικού γονιδίου στην ομάδα αιφνίδιου καρδιακού θανάτου ήταν 2,5%, ενώ στην ομάδα ελέγχου 0%.
Στη συνέχεια, οι ερευνητές εξέτασαν 4.525 άτομα χωρίς κανένα σημάδι ή σύμπτωμα καρδιακής νόσου και βρήκαν ότι 41 από αυτούς (0,9%) είχαν κάποια παθογενετική μετάλλαξη. Αυτά τα άτομα έγιναν αντικείμενο παρακολούθησης από τους ερευνητές για τα επόμενα 14 χρόνια και όσοι είχαν πράγματι ένα τέτοιο γονίδιο εμφάνισαν τρεις φορές μεγαλύτερο κίνδυνο θανάτου από καρδιακά προβλήματα. Σ’ αυτή την ομάδα πέθαναν από καρδιομυοπάθεια 13 άτομα, από στεφανιαία αρτηριακή νόσο 12 άτομα και από σύνδρομο αρρυθμίας 16 άτομα.
Ο Khera δήλωσε: «Στην κλινική μου πρακτική πολύ συχνά συναντώ οικογένειες συντετριμμένες από έναν αιφνίδιο και μη αναμενόμενο θάνατο. Η γενετική εξέταση μπορεί να προσφέρει έναν τρόπο εντοπισμού των ατόμων που βρίσκονται σε υψηλό κίνδυνο. Αν αυτοί εντοπιστούν, υπάρχει μια ποικιλία τρόπων πρόληψης της νόσου».
