Η αιμορροφιλία ή αιμοφιλία είναι μια σπάνια ασθένεια κατά την οποία το αίμα δεν πήζει με τον τυπικό τρόπο επειδή δεν υπάρχουν αρκετές πρωτεΐνες πήξης του αίματος (παράγοντες πήξης). Κατά την πήξη, φυσιολογικά, σχηματίζεται θρόμβος από την συγκέντρωση των αιμοπεταλίων -που υπάρχουν στο αίμα γι’ αυτό το σκοπό- και άλλων παραγόντων πήξης (έχουν ανακαλυφθεί 13 παράγοντες).
Όταν δημιουργηθεί ένα τραύμα, τα αιμοπετάλια συγκεντρώνονται στο σημείο του τραυματισμού και σχηματίζουν ένα φραγμό προστασίας, ενώ παράλληλα ενεργοποιούνται, με διαδοχικό τρόπο, οι παράγοντες πήξης. Η συνεργική δράση όλων αυτών των παραγόντων, έχει ως αποτέλεσμα τον θρόμβο και την αναστολή της αιμορραγίας. Όταν κάποιος παράγοντας πήξης λείπει εντελώς ή είναι σε ανεπαρκή ποσότητα, η δημιουργία θρόμβου καθυστερεί και έτσι μπορεί να ακολουθήσει μικρή ή μεγάλη αιμορραγία. Εάν έχετε αιμορροφιλία, μπορεί να αιμορραγείτε για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα μετά από έναν τραυματισμό από ό,τι εάν το αίμα σας έπηζε σωστά.
Τα μικρά κοψίματα συνήθως δεν αποτελούν μεγάλο πρόβλημα αλλά σε σοβαρές μορφές αιμορροφιλίας μπορούν να εμφανιστούν απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές. Εάν έχετε μια σοβαρή μορφή της πάθησης, η κύρια ανησυχία είναι η ακατάσχετη εσωτερική αιμορραγία μέσα στο σώμα σας, ειδικά στα γόνατα, τους αστραγάλους και τους αγκώνες. Η εσωτερική αιμορραγία μπορεί να βλάψει τα όργανα και τους ιστούς και να απειλήσει τη ζωή σας. Στις ήπιες μορφές της νόσου, η κατάσταση μπορεί να μην γίνεται αντιληπτή έως ότου εμφανιστεί μη φυσιολογική αιμορραγία μετά από χειρουργική επέμβαση, εξαγωγή δοντιού ή σοβαρό τραυματισμό.
Η αιμορροφιλία είναι σχεδόν πάντα μια γενετική ασθένεια. Ο μεγαλύτερος παράγοντας κινδύνου είναι να υπάρχουν μέλη της οικογένειας που έχουν επίσης τη διαταραχή. Οι άνδρες είναι πολύ πιο πιθανό να έχουν αιμορροφιλία από τις γυναίκες. Στους πιο συχνούς τύπους, η ασθένεια περνάει από τη μητέρα στο γιό μέσω ενός γονιδίου της μητέρας. Το ελαττωματικό γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ και έτσι οι άνδρες δεν μεταβιβάζουν την πάθηση στους γιούς τους. Οι γυναίκες συνήθως δεν παρουσιάζουν συμπτώματα αλλά περίπου το 10% έως 25% των γυναικών φορέων έχουν ήπια συμπτώματα -σε σπάνιες περιπτώσεις, οι γυναίκες μπορεί να έχουν μέτρια ή σοβαρά συμπτώματα.
Η θεραπεία περιλαμβάνει τακτική αντικατάσταση του συγκεκριμένου παράγοντα πήξης. Τα τελευταία χρόνια έχουν αναπτυχθεί και γονιδιακές θεραπείες που όμως είναι πολύ ακριβές -για παράδειγμα στις 22 Νοεμβρίου 2022 ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ ενέκρινε μια νέα γονιδιακή θεραπεία, το φάρμακο Hemgenix, και την άλλη μέρα η φαρμακευτική εταιρεία CSL Behring αποκάλυψε το κόστος που ήταν 3,5 εκατομμύρια δολάρια για μια εφάπαξ ένεση.
Συμπτώματα
Τα σημεία και τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας ποικίλλουν, ανάλογα με το επίπεδο των παραγόντων πήξης. Εάν το επίπεδο ενός παράγοντα πήξης σας είναι ελαφρώς μειωμένο, μπορεί να αιμορραγείτε μόνο μετά από χειρουργική επέμβαση ή τραύμα. Εάν η έλλειψη είναι σοβαρή, μπορείτε να αιμορραγήσετε εύκολα χωρίς φαινομενικά κανένα λόγο.
Τα σημεία και συμπτώματα της αυτόματης αιμορραγίας περιλαμβάνουν:
- Ανεξήγητη και υπερβολική αιμορραγία από κοψίματα ή τραυματισμούς ή μετά από χειρουργική επέμβαση ή οδοντιατρική εργασία
- Πολλοί μεγάλοι μώλωπες ή μελανιές (εκχυμώσεις)
- Ασυνήθιστη αιμορραγία μετά από εμβολιασμούς
- Πόνο, πρήξιμο ή σφίξιμο στις αρθρώσεις σας
- Αίμα στα ούρα ή στα κόπρανα σας
- Αιμορραγίες από τη μύτη χωρίς γνωστή αιτία
- Στα βρέφη, ανεξήγητη ευερεθιστότητα
Αιμορραγία στον εγκέφαλο
Ένα απλό χτύπημα στο κεφάλι μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία στον εγκέφαλο για μερικούς ανθρώπους που έχουν σοβαρή αιμορροφιλία. Αυτό συμβαίνει σπάνια, αλλά είναι μια από τις πιο σοβαρές επιπλοκές που μπορεί να εμφανιστούν. Τα σημεία και συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Επώδυνος, παρατεταμένος πονοκέφαλος
- Επαναλαμβανόμενοι εμετοί
- Υπνηλία ή λήθαργος
- Διπλή όραση (διπλωπία)
- Ξαφνική αδυναμία ή αδεξιότητα
- Σπασμοί ή επιληπτικές κρίσεις
Ζητήστε επείγουσα φροντίδα εάν έχετε συμπτώματα αιμορραγίας στον εγκέφαλο ή πρησμένες αρθρώσεις που είναι ζεστές στην αφή και επώδυνες.
Αιτίες
Όταν ένα άτομο αιμορραγεί, το σώμα του συγκεντρώνει αιμοπετάλια στο σημείο για να σχηματίσει θρόμβο ώστε να σταματήσει την αιμορραγία. Οι παράγοντες πήξης είναι πρωτεΐνες στο αίμα που συνεργάζονται με τα αιμοπετάλια για να σχηματίσουν θρόμβους. Η αιμορροφιλία εμφανίζεται όταν λείπει ένας παράγοντας πήξης ή τα επίπεδα του παράγοντα πήξης είναι χαμηλά.
Η αιμορροφιλία είναι συνήθως κληρονομική, που σημαίνει ότι ένα άτομο γεννιέται με τη διαταραχή (συγγενής). Η συγγενής αιμορροφιλία ταξινομείται ανάλογα με τον τύπο του παράγοντα πήξης που είναι χαμηλός. Ο πιο κοινός τύπος είναι η αιμορροφιλία Α, που σχετίζεται με χαμηλό επίπεδο του παράγοντα 8. Ο επόμενος πιο κοινός τύπος είναι η αιμορροφιλία Β, που σχετίζεται με χαμηλό επίπεδο παράγοντα 9. Οι τύποι Α και Β, έχουν ονομαστεί επίσης “βασιλική νόσος”, επειδή κληρονομήθηκαν από απογόνους της βασίλισσας Βικτωρίας της Αγγλίας και διαδώθηκαν στους βασιλικούς οίκους της Ισπανίας, Γερμανίας και Ρωσίας.
Σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύτηκε το 2019 στο περιοδικό Annals of Internal Medicine, περί τους 1.125.000 άντρες παγκοσμίως πάσχουν από αιμοφιλία και οι 418.00 έχουν την πιο σοβαρή μορφή. Εκτιμάται ότι στα 100.000 βρέφη, τα 29 γεννιούνται με αιμορροφιλία τύπου Α ή Β, εκ των οποίων 12 έχουν τη σοβαρότερη μορφή. Στις ΗΠΑ υπολογίζεται ότι υπάρχουν περί τους 33.000 ασθενείς και στην Ελλάδα περί τους 1.000.
Στους πιο συνηθισμένους τύπους αιμορροφιλίας, το ελαττωματικό γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Ο καθένας μας έχει δύο φυλετικά χρωμοσώματα, ένα από κάθε γονέα. Τα κορίτσια κληρονομούν ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα και ένα χρωμόσωμα Χ από τον πατέρα. Τα αγόρια κληρονομούν ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα και ένα χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα. Αυτό σημαίνει ότι η αιμορροφιλία εμφανίζεται σχεδόν πάντα στα αγόρια και μεταδίδεται από μητέρα σε γιο μέσω ενός από τα γονίδια της μητέρας. Οι περισσότερες γυναίκες με το ελαττωματικό γονίδιο είναι φορείς που δεν έχουν σημεία ή συμπτώματα της αιμορροφιλίας. Αλλά κάποιες μπορεί να έχουν συμπτώματα αιμορραγίας εάν οι παράγοντες πήξης τους είναι μέτρια μειωμένοι.
Υπάρχει και η επίκτητη αιμορροφιλία. Μερικοί άνθρωποι αναπτύσσουν την ασθένεια χωρίς να έχουν οικογενειακό ιστορικό. Η επίκτητη αιμορροφιλία είναι μια ποικιλία της πάθησης που εμφανίζεται όταν το ανοσοποιητικό σύστημα ενός ατόμου επιτίθεται στον παράγοντα πήξης 8 ή 9 στο αίμα. Μπορεί να συσχετιστεί με εγκυμοσύνη, αυτοάνοσες καταστάσεις, καρκίνο, πολλαπλή σκλήρυνση, και ορισμένα φάρμακα. Είναι επίσης δυνατό να παρουσιαστεί αιμορροφιλία Α και Β με αυτόματη γονιδιακή μετάλλαξη.
Να σημειωθεί ότι υπάρχει και η αιμορροφιλία C που έχει αιτία την ανεπάρκεια του παράγοντα 11 και μπορεί να εμφανιστεί τόσο σε αγόρια όσο και σε κορίτσια. Είναι πιο σπάνια και πιο ελαφριά από την αιμορροφιλία Α ή Β. Το ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί την ανεπάρκεια του παράγοντα 11 μπορεί να μεταβιβαστεί στα παιδιά από τον πατέρα ή τη μητέρα μέσω ενός κληρονομικού σχήματος που διαφέρει από εκείνο της αιμορροφιλίας Α και Β.
Η διάγνωση της ασθένειας μπορεί να γίνει πριν, κατά τη διάρκεια ή μετά τη γέννηση εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της πάθησης. Οι εξετάσεις αίματος μπορούν να δείξουν την έλλειψη ή ανεπάρκεια ενός παράγοντα πήξης. Εάν δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αιμορροφιλίας, συνήθως διαγιγνώσκεται μόνο αφότου το παιδί αρχίζει να περπατά. Τα παιδιά αυτά μπορεί να παρουσιάσουν αιμορραγία στις αρθρώσεις ή μελανιές χωρίς σοβαρό λόγο.
Επιπλοκές
Οι επιπλοκές της αιμορροφιλίας μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Βαθιά εσωτερική αιμορραγία. Αιμορραγία που εμφανίζεται στους εν τω βάθει μυς και μπορεί να προκαλέσει πρήξιμο των άκρων. Το πρήξιμο μπορεί να πιέσει τα νεύρα και να οδηγήσει σε μούδιασμα ή πόνο. Ανάλογα με το πού εμφανίζεται η αιμορραγία, μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή.
- Αιμορραγία στο λαιμό. Αυτό μπορεί να επηρεάσει την ικανότητα ενός ατόμου να αναπνέει.
- Βλάβη στις αρθρώσεις. Η εσωτερική αιμορραγία μπορεί να ασκήσει πίεση στις αρθρώσεις, προκαλώντας έντονο πόνο. Αν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η συχνή εσωτερική αιμορραγία μπορεί να προκαλέσει αρθρίτιδα ή καταστροφή της άρθρωσης.
- Μόλυνση. Εάν οι παράγοντες πήξης που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της αιμορροφιλίας προέρχονται από ανθρώπινο αίμα, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος ιογενών λοιμώξεων όπως η ηπατίτιδα C. Λόγω των τεχνικών προσυμπτωματικού ελέγχου των δοτών, ο κίνδυνος είναι χαμηλός.
- Παρενέργεια στη θεραπεία με παράγοντα πήξης. Σε ορισμένα άτομα με σοβαρή αιμορροφιλία, το ανοσοποιητικό σύστημα έχει αρνητική αντίδραση στους παράγοντες πήξης που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της αιμορραγίας. Όταν συμβαίνει αυτό, το ανοσοποιητικό σύστημα αναπτύσσει πρωτεΐνες που εμποδίζουν τους παράγοντες πήξης να δράσουν, καθιστώντας τη θεραπεία λιγότερο αποτελεσματική.
Θεραπεία
Η αιμορροφιλία είναι μια ασθένεια που θα έχει κάποιος σε όλη του τη ζωή. Η θεραπεία της είναι η χορήγηση του παράγοντα πήξης που λείπει από το αίμα των αιμορροφιλικών ασθενών και γίνεται με ενδοφλέβια έγχυση. Διαφέρει ανάλογα με τη σοβαρότητα της πάθησης. Η έγχυση του παράγοντα πήξης δύο ή τρεις φορές την εβδομάδα μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη των αιμορραγιών στην αιμορροφιλία Α και Β.
Η άμεση αντιμετώπιση της αιμορροφιλίας γίνεται με τη χορήγηση φαρμάκων που διακόπτουν την αιμορραγία -η θεραπεία αυτή είναι ακριβή και ανεπαρκής σε πολλές χώρες. Η γρήγορη αντιμετώπιση είναι πολύ σημαντική γιατί βοηθάει στη μείωση του πόνου και των βλαβών στους μύες, τα όργανα και τις αρθρώσεις. Αν δεν υπάρξει γρήγορη αντιμετώπιση, οι αιμορραγίες στις αρθρώσεις μπορεί να προκαλούν χρόνιους πόνους, αδυναμία, και να καταστρέφουν μια άρθρωση. Οι αιμορραγίες στους μυς και στους μαλακούς ιστούς μπορεί να ασκήσουν πίεση στα νεύρα και να προκαλούν πόνους, αγκυλώσεις και μουδιάσματα.
Πρόσφατα έχουν αναπτυχθεί από τις φαρμακευτικές εταιρίες και γονιδιακές θεραπείες που σχεδιάστηκαν για να παρέχουν λειτουργικά αντίγραφα των ελλαττωματικών γονιδίων. Μπορεί να είναι εφάπαξ θεραπείες, αλλά το κόστος τους ανέρχεται σε επταψήφιες τιμές. Με τη γονιδιακή θεραπεία, ένας φορέας-αδενοϊός μεταφέρει DNA στα κύτταρα του ασθενούς με οδηγίες για την παραγωγή του ανεπαρκούς παράγοντα πήξης. Τα ηπατοκύτταρα παράγουν τους περισσότερους παράγοντες πήξης, επομένως αυτά είναι τα κύτταρα-στόχοι για τη γονιδιακή θεραπεία της αιμορροφιλίας. Ακόμη και μια μικρή αύξηση στα επίπεδα του παράγοντα πήξης μπορεί να μετατρέψει τα σοβαρά συμπτώματα σε ήπια. Η έρευνα για τη γονιδιακή θεραπεία φαίνεται πολλά υποσχόμενη όσον αφορά τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Υπάρχουν γονιδιακές θεραπείες τόσο για τον τύπο Α όσο και για τον τύπο Β.
Η καθημερινή ελαφριά ως μέτρια σωματική δραστηριότητα μπορεί να βοηθήσει τις αρθρώσεις που έχουν υποστεί βλάβη να λειτουργούν καλύτερα. Το περπάτημα, το ποδήλατο και το κολύμπι, δυναμώσουν τους μυς σας και προστατεύουν τις αρθρώσεις σας. Η τακτική ελαφριά άσκηση μπορεί να σας βοηθήσει να αποφύγετε την εγχείρηση για αντικατάσταση της άρθρωσης που έχει υποστεί σοβαρή βλάβη, αλλά μη βάζετε όμως σε κίνδυνο τον εαυτό σας με σπορ στα οποία μπορεί να χτυπήσετε και να τραυματιστείτε.
