Κανονικά, η κυτταρική ανάπτυξη, η κυτταρική διαίρεση και ο κυτταρικός θάνατος είναι αυστηρά ρυθμιζόμενες διαδικασίες, ωστόσο οι μεταλλάξεις στο DNA ενός κυττάρου μπορούν να διαταράξουν αυτήν τη ρύθμιση, οδηγώντας σε ανώμαλο πολλαπλασιασμό των κυττάρων, σχηματίζοντας όγκους.
Οι όγκοι μπορεί να είναι καλοήθεις (μη καρκινικοί) ή κακοήθεις (καρκινικοί). Οι κακοήθεις όγκοι είναι επικίνδυνοι επειδή εισβάλλουν στους περιβάλλοντες ιστούς και μπορούν να κάνουν μετάσταση (να εξαπλωθούν) σε άλλα μέρη του σώματος, όπως τα οστά, το ήπαρ ή τους πνεύμονες.
Τα καρκινικά κύτταρα μπορούν να αποφύγουν το ανοσοποιητικό σύστημα, να δημιουργήσουν τη δική τους παροχή αίματος (αγγειογένεση) και να προσαρμοστούν για να επιβιώσουν υπό διαφορετικές συνθήκες, όπως χαμηλό οξυγόνο ή αντέχοντας στα φάρμακα.
Μόνο το 5-10% όλων των καρκίνων προέρχονται από κληρονομικές μεταλλάξεις, οι οποίες υπάρχουν σε όλα τα κύτταρα του σώματος από τη γέννηση, προδιαθέτοντας το άτομο στην ανάπτυξη καρκίνου. Αυτό σημαίνει ότι οι περισσότεροι καρκίνοι μπορούν να προληφθούν μέσω ενός υγιεινού τρόπου ζωής και τακτικής άσκησης.
Για τον καρκίνο του μαστού, οι όγκοι μπορούν να ταξινομηθούν σε τύπους:
Πορογενές καρκίνωμα in situ (DCIS): Το πορογενές καρκίνωμα είναι ένας τύπος καρκίνου του μαστού που ξεκινά από τα κυτταρικά τοιχώματα των γαλακτοφόρων πόρων του μαστού (οι πόροι μεταφέρουν το γάλα στις θηλές). Το πορογενές καρκίνωμα in situ είναι η παρουσία καρκινικών κυττάρων μέσα σε ένα γαλακτοφόρο πόρο, τα οποία δεν επεκτείνονται πέρα από αυτόν. Δεν έχει εισβάλει στον υποκείμενο ιστό και περιορίζεται μόνο στους γαλακτοφόρους πόρους. Θεωρείται η πιο πρώιμη μορφή καρκίνου αλλά ενέχει τον κίνδυνο να εξελιχθεί σε διηθητικό καρκίνο, δηλαδή τον τύπο που μπορεί να προκαλέσει μετάσταση.
Διηθητικό πορογενές καρκίνωμα (IDC): Είναι η πιο συχνή μορφή καρκίνου του μαστού, αντιπροσωπεύοντας περίπου το 80% όλων των περιπτώσεων. Ο καρκίνος ξεκινά από τους γαλακτοφόρους πόρους, αλλά στη συνέχεια διαπερνά το τοίχωμα του πόρου και εισβάλλει στον λιπώδη ιστό του μαστού. Με την πάροδο του χρόνου, μπορεί να εξαπλωθεί στους λεμφαδένες και σε άλλα μέρη του σώματος.
Διηθητικό λοβιακό καρκίνωμα (ILC): Το διηθητικό λοβιακό καρκίνωμα είναι ο δεύτερος πιο συχνός τύπος καρκίνου του μαστού, που ξεκινά από τα κύτταρα των λοβίων (που παράγουν γάλα) και μπορεί να εξαπλωθεί σε άλλες περιοχές του σώματος. Χαρακτηρίζεται από την απουσία ενός σαφούς όγκου, εμφανίζεται ως σκλήρυνση ή αλλοίωση στην υφή του δέρματος και μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί σε μαστογραφία. Τα λοβίδια είναι το μέρος του μαστού που παράγει γάλα και ανατομικά είναι διαφορετικά από τους πόρους που μεταφέρουν το γάλα στις θηλές. Αντιπροσωπεύει περίπου το 10-15% όλων των καρκίνων του μαστού.
Καρκίνος μαστού HER2-θετικός: Ο καρκίνος μαστού HER2-θετικός είναι μια μορφή καρκίνου όπου τα καρκινικά κύτταρα υπερεκφράζουν την πρωτεΐνη HER2. Αυτός ο υποδοχέας μπορεί να τροφοδοτήσει την ανάπτυξη των καρκινικών κυττάρων. Προσδίδει επιθετικά χαρακτηριστικά και συνδέεται με την ανάγκη για στοχευμένες θεραπείες. Η διάγνωση γίνεται με βιοψία και η θεραπεία περιλαμβάνει εξειδικευμένα φάρμακα, όπως το trastuzumab (Herceptin), που στοχεύουν αυτή την πρωτεΐνη και μπορεί να συνδυαστούν με άλλες καθιερωμένες θεραπείες. Υπάρχουν και νεότερα φάρμακα της ίδιας οικογένειας.
Τριπλά αρνητικός καρκίνος του μαστού (TNBC): Ο όρος “τριπλά αρνητικός” αναφέρεται στην απουσία τριών συγκεκριμένων πρωτεϊνών στα καρκινικά κύτταρα. Ο ιστός του μαστού δεν διαθέτει υποδοχείς οιστρογόνων, υποδοχείς προγεστερόνης και υποδοχείς πρωτεΐνης HER2 που ελέγχουν τον τρόπο ανάπτυξης και διαίρεσης των κυττάρων. Ο τριπλά αρνητικός καρκίνος του μαστού είναι συχνά πιο επιθετικός και πιο δύσκολος στη θεραπεία.
Θετικός σε ορμονικούς υποδοχείς καρκίνος του μαστού: Ο θετικός σε ορμονικούς υποδοχείς καρκίνος του μαστού είναι ένας τύπος καρκίνου όπου τα καρκινικά κύτταρα έχουν πρωτεΐνες-υποδοχείς (για οιστρογόνα και/ή προγεστερόνη) που τα βοηθούν να αναπτυχθούν. Ο καρκίνος αναπτύσσεται ως απόκριση σε ορμόνες όπως τα οιστρογόνα ή η προγεστερόνη. Αυτός ο τύπος συχνά αναπτύσσεται πιο αργά σε σχέση με άλλους και η θεραπεία του μπορεί να περιλαμβάνει ορμονοθεραπεία, η οποία στοχεύει στην αναστολή αυτών των υποδοχέων. Περίπου το 60-75% των καρκίνων του μαστού είναι θετικοί σε ορμονικούς υποδοχείς.
Τι καθιστά τον καρκίνο του μαστού τόσο δύσκολο στη θεραπεία;
Ο καρκίνος του μαστού είναι ιδιαίτερα δύσκολος στη θεραπεία επειδή υπάρχουν τόσοι πολλοί υποτύποι με μοναδικά γενετικά και μοριακά χαρακτηριστικά. Αυτές οι παραλλαγές σημαίνουν ότι μια θεραπεία αποτελεσματική για έναν υποτύπο μπορεί να μην λειτουργεί για έναν άλλο. Η προσέγγιση πρέπει να προσαρμόζεται στον καρκίνο του μαστού κάθε ασθενούς.
Μια άλλη πρόκληση είναι το μικροπεριβάλλον του όγκου. Τα καρκινικά κύτταρα «ελέγχουν» τα φυσιολογικά κύτταρα σε αυτό το μικροπεριβάλλον για να διατηρήσουν την κυτταρική ανάπτυξη. Το μικροπεριβάλλον του όγκου διαμορφώνει τη συμπεριφορά του όγκου. Ορισμένα κύτταρα σε αυτό το περιβάλλον μπορούν να προστατεύσουν τα καρκινικά κύτταρα από τις θεραπείες, καθιστώντας τη θεραπεία λιγότερο αποτελεσματική.
Η αντοχή στα φάρμακα περιπλέκει περαιτέρω τη θεραπεία. Με την πάροδο του χρόνου, τα καρκινικά κύτταρα του μαστού μπορούν να προσαρμοστούν και να αναπτύξουν αντοχή στη χημειοθεραπεία, τις ορμονικές θεραπείες και τις στοχευμένες θεραπείες. Αυτή η προσαρμογή μπορεί να περιλαμβάνει γενετικές μεταλλάξεις ή τη χρήση εναλλακτικών σηματοδοτικών οδών που επιτρέπουν στα καρκινικά κύτταρα να συνεχίσουν να αναπτύσσονται παρά τις προσπάθειες θεραπείας.
Η μετάσταση, ή η εξάπλωση του καρκίνου σε άλλα όργανα, είναι ένα άλλο σημαντικό εμπόδιο. Τα μεταστατικά κύτταρα συχνά συμπεριφέρονται διαφορετικά από αυτά στον πρωτοπαθή όγκο. Αυτό ισχύει για όλους τους καρκίνους.
Τέλος, τα καρκινικά κύτταρα του μαστού μερικές φορές διαφεύγουν της ανίχνευσης από το ανοσοποιητικό σύστημα. Συνήθως, το ανοσοποιητικό σύστημα αναγνωρίζει και επιτίθεται στα μη φυσιολογικά κύτταρα. Ωστόσο, ορισμένα κύτταρα καρκίνου του μαστού μπορούν να μεταμφιεστούν ή να αποφύγουν την ανοσολογική απόκριση. Αυτό καθιστά την ανοσοθεραπεία λιγότερο αποτελεσματική.
Η ανοσοθεραπεία έχει δείξει επιτυχία στη θεραπεία καρκίνων όπως το μελάνωμα, ο μη μικροκυτταρικός καρκίνος του πνεύμονα, ο καρκίνος των νεφρών και ορισμένα λεμφώματα, ιδιαίτερα εκείνων με μεγάλο αριθμό γενετικών μεταλλάξεων που τα καθιστούν πιο ορατά στο ανοσοποιητικό σύστημα. Ωστόσο, η ανοσοθεραπεία δεν είναι καθολικά αποτελεσματική. Τα ποσοστά ανταπόκρισης μπορεί να διαφέρουν σημαντικά μεταξύ των ασθενών και οι παρενέργειες μπορεί να είναι σοβαρές. Επίσης, ο καρκίνος του μαστού τείνει να έχει λιγότερες γενετικές αλλαγές που το ανοσοποιητικό σύστημα αναγνωρίζει ως ξένες.
Πώς κάνει τη διαφορά η ιατρική ακριβείας;
Η ιατρική ακριβείας λαμβάνει υπόψη τα γονίδια, το περιβάλλον και τον τρόπο ζωής κάθε ατόμου και προσαρμόζει τις θεραπείες στα γενετικά και μοριακά χαρακτηριστικά ενός όγκου. Επιτρέπει στοχευμένες θεραπείες που βελτιώνουν την αποτελεσματικότητα και μειώνουν τις παρενέργειες.
Η συνεχής παρακολούθηση μέσω τεχνικών όπως οι υγρές βιοψίες (για παράδειγμα, μια εξέταση αίματος) επιτρέπει την προσαρμογή των στρατηγικών θεραπείας καθώς ο όγκος εξελίσσεται, και η αναγνώριση γενετικών προδιαθέσεων βοηθά στην έγκαιρη ανίχνευση και πρόληψη.
Η ιατρική ακριβείας έχει μεταμορφώσει τη φροντίδα του καρκίνου, ιδιαίτερα σε καρκίνους όπως ο μαστός, ο πνεύμονας και το μελάνωμα, όπου οι στοχευμένες θεραπείες που καθοδηγούνται από το γενετικό προφίλ αποτελούν πλέον ρουτίνα για τους ασθενείς που έχουν την οικονομική δυνατότητα. Η έρευνα και οι κλινικές δοκιμές συνεχίζουν να διευρύνουν την εμβέλεια της ιατρικής ακριβείας, υπόσχοντας πιο αποτελεσματική, εξατομικευμένη θεραπεία.
