Μια μεγάλη διεθνής ομάδα επιστημόνων, υπό τον Αντώνη Αντωνίου του Κέντρου Γενετικής Επιδημιολογίας Καρκίνου του Τμήματος Δημόσιας Υγείας του πανεπιστημίου Κέιμπριτζ, ανακάλυψε μια περιοχή του γενετικού κώδικα (DNA), η οποία μπορεί να αυξήσει ή να μειώσει τον υψηλό κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Η ανακάλυψη μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να κάνουν καλύτερες εξατομικευμένες διαγνώσεις, ιδίως όσον αφορά τις γυναίκες που έχουν ένα συγκεκριμένο ελαττωματικό γονίδιο (BRCA 1).
Όσες έχουν αυτό το γονίδιο, έχουν αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του μαστού, αλλά ο κίνδυνος, όπως διαπίστωσε η νέα μελέτη, εξαρτάται επίσης από το κατά πόσο μια γυναίκα, εκτός από αυτό το γονίδιο, διαθέτει ή όχι ένα επιπρόσθετο γενετικό παράγοντα αυξημένου κινδύνου σε μια περιοχή του DNA με την ονομασία 19p13.
Η έρευνα, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό γενετικής “Nature Genetics”, σύμφωνα με το BBC και τα πρακτορεία Ρόιτερ και Γαλλικό, συνοδεύεται από δύο άλλες μελέτες στο ίδιο περιοδικό, οι οποίες συνδέουν την ίδια περιοχή 19p13 του DNA και άλλες τέσσερις με αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο των ωοθηκών.
Από ελληνικής πλευράς στην έρευνα για τον καρκίνο του μαστού συμμετείχαν επίσης ο Δρακούλης Γιαννουκάκος από το Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής του Ινστιτούτου Ραδιοϊσοτόπων του ΕΚΕΦΕ “Δημόκριτος” και ο ογκολόγος Γιώργος Φουντζίλας από το Νοσοκομείο Παπαγεωργίου και την Ιατρική Σχολή του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης.
Οι γυναίκες που έχουν το γονίδιο BRCA 1, εκτιμάται ότι κατά μέσο όρο σε ποσοστό 65% θα παρουσιάσουν καρκίνο του μαστού, ενώ γύρω σε ποσοστό 40% θα εμφανίσουν καρκίνο των ωοθηκών, μέχρι την ηλικία των 70 ετών. Αν μια γυναίκα, εκτός από το BRCA 1, διαθέτει και τη “γενετική παραλλαγή αυξημένου κινδύνου” της περιοχής 19p13 του DNA, τότε ο κίνδυνος για καρκίνο είναι ακόμα μεγαλύτερος.
Η πρώτη μελέτη ανέλυσε τον πλήρη γενετικό κώδικα 2.300 γυναικών που διέθεταν ελαττωματικό γονίδια BRCΑ 1. Μερικές είχαν εμφανίσει καρκίνο του μαστού πριν την ηλικία των 40 ετών και μερικές όχι. Μόνο μια στις 20 περιπτώσεις καρκίνου του μαστού (ποσοστό 5%) αποδίδονται στο συγκεκριμένο γονίδιο, όμως η περιοχή 19p13 (βρίσκεται στο 19ο χρωμόσωμα) φαίνεται να έχει ευρύτερη σημασία, ακόμα κι αν η γυναίκα δεν διαθέτει το μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA 1.
“Βρήκαμε μια περιοχή του DNA που λειτουργεί ως διακόπτης ελέγχου του ήχου, αυξομειώνοντας τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού από το γονίδιο BRCA 1”, δήλωσε ο Αντωνίου. “Η ανακάλυψή μας είναι το πρώτο βήμα σε μια πολύ μεγαλύτερη μελέτη προκειμένου να εντοπίσουμε γενετικούς παράγοντες που μεταβάλλουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού στις γυναίκες που φέρουν τις μεταλλάξεις του BRCA 1, και η οποία τελικά μπορεί να μας βοηθήσει να αξιολογούμε τον κίνδυνο για κάθε γυναίκα και να παρακολουθούμε την ασθένεια”, πρόσθεσε.
Ο καρκίνος του μαστού είναι η πιο κοινή μορφή καρκίνου στις γυναίκες. Περισσότερες από ένα εκατομμύριο περιπτώσεις διαγιγνώσκονται κάθε χρόνο στον κόσμο.
Η δεύτερη μελέτη, υπό τον Σίμον Γκέιθερ του πανεπιστημίου University College του Λονδίνου, διαπίστωσε ότι η ίδια περιοχή 19p13 του DNA αυξάνει, αλλά σε μικρότερο βαθμό σε σχέση με τον καρκίνο του μαστού, τον κίνδυνο για τον καρκίνο των ωοθηκών στις γυναίκες που δεν έχουν ελαττωματικό γονίδιο BRCA 1.
Η τρίτη έρευνα, υπό τον καθηγητή Άντριου Μπέρτσουκ του αμερικανικού πανεπιστημίου Ντιουκ, ανακάλυψε ότι τέσσερις ακόμα γενετικές περιοχές αυξάνουν τον κίνδυνο για καρκίνο των ωοθηκών στο γενικό πληθυσμό των γυναικών.
Η συγκεκριμένη μορφή καρκίνου είναι η πέμπτη πιο συνηθισμένη στις ανεπτυγμένες χώρες. Περίπου 23.000 γυναίκες σε όλο τον κόσμο διαγιγνώσκονται κάθε χρόνο, ενώ 130.000 πεθαίνουν από καρκίνο των ωοθηκών. Οι περισσότερες γυναίκες μαθαίνουν τη διάγνωση με καθυστέρηση, ώσπου πια ο καρκίνος έχει εξαπλωθεί, επειδή τα συμπτώματά του δεν είναι άμεσα αισθητά.
Στη δεύτερη και στην τρίτη μελέτη συμμετείχαν επίσης οι ελληνικής καταγωγής ερευνητές Μαρία Νοταρίδου του Τμήματος Γυναικολογικής Ογκολογίας του University College London και Αργύριος Ζιόγκας του Τμήματος Επιδημιολογίας της Ιατρικής Σχολής του πανεπιστημίου της Καλιφόρνια-Ιρβάιν.
Links: Για τις πρωτότυπες επιστημονικές εργασίες (με συνδρομή) στις διευθύνσεις: http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/abs/ng.669.html
Και http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/abs/ng.666.html
Και http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/abs/ng.668.html
