Η νόσος Αλτσχάιμερ μπορούν να διαγνωστεί στον εγκέφαλο τουλάχιστον δύο δεκαετίες πριν εκδηλωθούν τα πρώτα συμπτώματα, σύμφωνα με μία νέα μελέτη. Το εύρημα αυτό θεωρείται εξαιρετικά σημαντικό, διότι η πρώιμη διάγνωση της νόσου Αλτσχάιμερ θεωρείται ζωτικής σημασίας για τον περιορισμό των βλαβών που προκαλεί στη μνήμη και στην σκέψη.
Η μελέτη, που δημοσιεύεται στην επιθεώρηση «Lancet Neurology», εντόπισε διαφορές στους εγκεφάλους νεαρών εθελοντών, οι οποίοι φέρουν ένα ελαττωματικό γονίδιο που τους «καταδικάζει» να εκδηλώσουν μία σπάνια μορφή πρώιμου Αλτσχάιμερ.
Η νόσος Αλτσχάιμερ αρχίζει πολύ πριν αρχίσει να υποψιάζεται κάποιος (συνήθως ένας στενός συγγενής του πάσχοντος) πως κάτι δεν πάει καλά. Προγενέστερες μελέτες έχουν δείξει ότι προσβάλλει τον εγκέφαλο 10-15 χρόνια πριν να εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα.
Αυτό οφείλεται στο ότι πρέπει να καταστραφούν αρκετά εγκεφαλικά κύτταρα πριν αρχίσουν οι εκδηλώσεις της άνοιας. Στην πραγματικότητα, ορισμένες περιοχές του εγκεφάλου θα έχουν χάσει έως το 20% των κυττάρων τους, την εποχή που θα γίνει εμφανής η ασθένεια. Εντούτοις, οι γιατροί φοβούνται ότι έως τότε έχει υποστεί τόσες βλάβες ο εγκέφαλος, ώστε είναι πολύ δύσκολο να γίνει κάτι δραστικό για τους ασθενείς. Σε αυτήν ακριβώς την αδυναμία αποδίδουν τις δυσκολίες που αντιμετωπίζουν στο να αποτρέψουν την περαιτέρω νοητική εκφύλιση των πασχόντων από ήπιο έως μέτριο Αλτσχάιμερ, αρκούμενοι προς το παρόν στην επιβράδυνσή της.
Η μετάλλαξη PSEN1
Επιστήμονες από το Ινστιτούτο Αλτσχάιμερ Banner, στην Αριζόνα, θέλησαν να διαπιστώσουν εάν η νόσος μπορεί να εμφανιστεί πολύ νωρίς στον εγκέφαλο – όταν θεωρητικά υπάρχουν ακόμα δυνατότητες αποτελεσματικής παρέμβασης.
Έτσι, επιστράτευσαν 44 νέους, ηλικίας 18 έως 26 ετών, οι 20 εκ των οποίων είναι φορείς της επονομαζόμενης μετάλλαξης PSEN1. Η παρουσία αυτής της μετάλλαξης όχι μόνο σημαίνει πως ένας άνθρωπος θα εκδηλώσει νόσο Αλτσχάιμερ, αλλά ότι αυτή θα εκδηλωθεί γύρω στα 45 του χρόνια, αντί για τα 75 έτη που είναι η συνήθης ηλικία εμφάνισής της.
Όπως ανακάλυψαν οι ερευνητές, οι φορείς της μετάλλαξης είχαν μεγαλύτερη δραστηριότητα σε ορισμένα τμήματα του εγκεφάλου, λιγότερη φαιά ουσία σε αυτά τα τμήματα και υψηλότερα επίπεδα βήτα-αμυλοειδούς πρωτεΐνης στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό (είναι το υγρό γύρω από τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό). Η πρωτεΐνη αυτή είναι γνωστό ότι συσσωρεύεται στον εγκέφαλο και δημιουργεί «πλάκες», που αποτελούν χαρακτηριστικό «σημάδι» της νόσου Αλτσχάιμερ.
«Τα ευρήματα αυτά αποδεικνύουν ότι οι αλλοιώσεις του εγκεφάλου όχι μόνον αρχίζουν δεκαετίες πριν από την έναρξη της νόσου Αλτσχάιμερ, αλλά και πριν καν αρχίσουν να δημιουργούνται οι αμυλοειδείς πλάκες», δήλωσε ο επικεφαλής ερευνητής δρ Έρικ Ράιμαν, καθηγητής στο Πανεπιστήμιο της Αριζόνα και παγκοσμίου φήμης ειδικός στην προσυμπτωματική έρευνα της νόσου Αλτσχάιμερ. «Το ερώτημα που τώρα εγείρεται είναι κατά πόσον θα μπορέσουμε να καταστήσουμε αυτές τις αλλοιώσεις στόχο μελλοντικών θεραπειών πρόληψης».
Ο δρ Ράιμαν και οι συνεργάτες του έχουν ανακαλύψει σε προγενέστερη έρευνά τους ότι η δημιουργία των αμυλοειδών πλακών στον εγκέφαλο των φορέων της μετάλλαξης PSEN1 αρχίζει κάπου ανάμεσα στα 20 και στα 30 τους χρόνια. Η μελέτη αυτή είχε συμπεριλάβει 50 υγιείς εθελοντές και φορείς της μετάλλαξης PSEN1, ηλικίας 20 έως 56 ετών.
Και οι δύο μελέτες διεξάγονται με την ελπίδα ότι βρεθεί κάτι που θα μπορεί να αποτρέψει τη νόσο Αλτσχάιμερ στους ανθρώπους που φέρουν αυτή τη μεταλλαγή – και ότι τα ευρήματά τους τελικά θα βοηθήσουν όσους εκδηλώνουν στα βαθιά τους γηρατειά τη συνηθέστερη μορφή της νόσου.
