kartal escort ataşehir escort maltepe escort ümraniye escort ümraniye escort ümraniye escort ataşehir escort kartal escort maltepe escort ataşehir escort maltepe escort alanya escort tuzla escort http://www.pendikliler.com/ kartal escort ankara escort ankara escort bayan ankara escort ankara escort ankara escort Ankara Escort Ankara escort Çankaya escort escort ankara ankara escort izmir escort bursa escort gaziantep escort denizli escort porno indir istanbul escort istanbul escort travesti porno izmir escort izmir escort ankara escort ankara escort rus porno jigolo kirala jigolo basvuru jigolo olmak istiyorum jigolo olmak istiyorum jigolo sitesi ankara escort mersin escort
Γενετικό τεστ αίματος βελτιώνει τη θεραπεία του συγγενή καταρράκτη

Γενετικό τεστ αίματος βελτιώνει τη θεραπεία του συγγενή καταρράκτη

paidi katarrakthsΈνα γενετικό τεστ αίματος μπορεί να βελτιώσει τη θεραπεία των παιδιών με συγγενή καταρράκτη (όταν η πάθηση υπάρχει από τη γέννηση), λένε επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ. Το τεστ αναμένεται να είναι διαθέσιμο στα νοσοκομεία του Μάντσεστερ από τον  Δεκέμβριο του 2013.

Ο καταρράκτης στο παιδί παρουσιάζεται συνήθως κατά την γέννηση αλλά μπορεί να εξελιχθεί και αργότερα στην παιδική ηλικία. Οι συγγενείς καταρράκτες διαγιγνώσκονται μετά την γέννηση σε συχνότητα 1.2 – 6 περιπτώσεις σε κάθε 10,000 νεογέννητα.  Η αιτία του παιδιατρικού καταρράκτη μπορεί να είναι κάποια κληρονομική γονιδιακή διαταραχή ή κάποια λοίμωξη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

«Η διάγνωση του συγγενούς καταρράκτη είναι εύκολη κατά την γέννηση, αλλά ο εντοπισμός των βαθύτερων αιτιών της απαιτεί χρόνο», εξηγεί ο καθηγητής Γκριμ Μπλακ. Το πρόβλημα έγκειται στο γεγονός ότι υπάρχουν περισσότερες από 100 διαφορετικές μεταλλάξεις στο DNA του παιδιού που έχουν σχετιστεί με τον συγγενή καταρράκτη.

Το τεστ αναλύει κάθε γνωστή μετάλλαξη στο DNA του ατόμου που μπορεί να προκαλέσει την συγγενή καταρράκτη, γεγονός που κάνει τους επιστήμονες να ευελπιστούν ότι θα βελτιωθεί η διάγνωση και η επιλογή της σωστής θεραπείας.

«Αν πρόκειται για παιδί χωρίς οικογενειακό ιστορικό, ο εντοπισμός των αιτιών της πάθησης, μπορεί να χρειαστεί μήνες ή και χρόνια επιστημονικής έρευνας», σημειώνει ο ερευνητής.

Το γενετικό τεστ αίματος

Μια πληρέστερη διάγνωση της νόσου μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να επιλέξουν καλύτερη θεραπεία, να ενημερώσουν τις οικογένειες με επιρρέπεια στην πάθηση για τους κινδύνους σε περίπτωση τεκνοποίησης ή στη διάγνωση σοβαρότερων παθήσεων όπου ο καταρράκτης είναι πρώιμο σύμπτωμα.

Προς το παρόν, κάθε μετάλλαξη ελέγχεται ξεχωριστά. Αλλά, οι ερευνητές του Πανεπιστημίου του Μάντσεστερ δοκιμάζουν τώρα μια προηγμένη τεχνική γενετικού ελέγχου για τον εντοπισμό όλων των λαθών, με μια απλή αιματολογική εξέταση.

«Το τεστ αίματος ανιχνεύει όλα τα γονίδια παράλληλα, ώστε οι ασθενείς να διαγιγνώσκονται σύντομα και να λαμβάνουν εγκαίρως θεραπεία, γενετική συμβουλευτική αν την χρειάζονται και κλινική υποστήριξη», εξηγεί η Δρ Ρέιτσελ Γκιλεσπι.

Δείτε επίσης