Σύμφωνα με νέα μελέτη που δημοσιεύτηκε στην επιστημονική επιθεώρηση Annals of Internal Medicine, 1.125.000 άντρες παγκοσμίως πάσχουν από αιμορροφιλία (αιμοφιλία) και μάλιστα οι 418.00 έχουν την πιο σοβαρή μορφή αυτής της κληρονομικής διαταραχής η οποία μένει συνήθως αδιάγνωστη.
O επιπολασμός είναι τριπλάσιος σε σχέση με όσα γνώριζε μέχρι σήμερα η επιστημονική κοινότητα, η οποία υπολόγιζε ότι περίπου 400.000 άτομα παγκοσμίως πάσχουν από αιμορροφιλία λόγω ανωμαλίας είτε στο γονίδιο F8 είτε στο γονίδιο F9 τα οποία κωδικοποιούν οδηγίες για τη δημιουργία πρωτεϊνών που συμβάλλουν στην πήξη του αίματος.
Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Μακ Μάστερ στον Καναδά, κατάφεραν για πρώτη φορά να μελετήσουν τα ποσοστά αυτής της νόσου σε νεογέννητα βρέφη. Με αυτόν τον τρόπο επιβεβαιώθηκε το μειωμένο προσδόκιμο ζωής αυτών των ατόμων ιδιαίτερα στις αναπτυσσόμενες χώρες.
Υπάρχουν δύο βασικοί τύποι αιμορροφιλίας, η τύπου Α και η τύπου Β. Στην αιμορροφιλία τύπου Α παρατηρείται ανωμαλία στο γονίδιο F8, ενώ στην αιμορροφιλία τύπου Β ανωμαλία στο γονίδιο F9. Η νόσος πλήττει σχεδόν αποκλειστικά τους άντρες.
Διαπιστώθηκε ότι στους 100.000 άντρες, 21 είχαν αιμορροφιλία τύπου Α ή τύπου Β, επτά εκ των οποίων είχαν την πιο σοβαρή μορφή της νόσου. Αντίστοιχα, στα 100.000 βρέφη, 29 είχαν αιμορροφιλία τύπου Α ή Β, 12 εκ των οποίων τη σοβαρότερη μορφή της ασθένειας.
Για εκείνους που γεννιούνται με αιμορροφιλία, οι πιθανότητες να ζήσουν μια ‘φυσιολογική’ ζωή σε διάρκεια και ποιότητα μειώνονται κατά 64% αν ζουν σε χώρες υψηλού εισοδήματος, 77% σε χώρες μεσαίου εισοδήματος και 93% σε χώρες χαμηλού εισοδήματος.
Ο δρ. Αλφόνσο Ιόριο, επικεφαλής της μελέτης, καθηγητής ερευνητικών μεθόδων για την υγεία από το Πανεπιστήμιο του Μακ Μάστερ και διευθυντής του προγράμματος «Hamilton-Niagara», εξηγεί ότι είναι μείζονος σημασίας το να γνωρίζουμε πόσα άτομα πάσχουν από τη διαταραχή προκειμένου τα συστήματα υγείας να εφοδιαστούν κατάλληλα για τη θεραπεία της νόσου και η βιομηχανία να επενδύσει σε νέες έρευνες για την ασθένεια αυτή.
Η θεραπεία της αιμορροφιλίας γίνεται με τη χορήγηση φαρμάκων που προλαμβάνουν ή διακόπτουν την αιμορραγία. Η θεραπεία αυτή είναι εξαιρετικά ακριβή και ανεπαρκής σε πολλές χώρες.
