Η Παγκόσμια Ημέρα Συγγενών Καρδιοπαθειών (Congenital Heart Defects Awareness Day) διοργανώνεται κάθε χρόνο στις 14 Φεβρουαρίου. Οι συγγενείς καρδιοπάθειες συμβαίνουν σε περίπου 8/1000 γεννήσεις ετησίως χωρίς να υπάρχει πάντα αιτιολογία (Berner et al, 2010).
Ο όρος συγγενής καρδιοπάθεια περιλαμβάνει όλες τις παθήσεις της καρδιάς που υπάρχουν από τη γέννηση ενός παιδιού. Τα συμπτώματα ποικίλλουν από ήπια μέχρι πολύ σοβαρά και η διάγνωση μπορεί να γίνει στον προγεννητικό έλεγχο ή κατά τη γέννηση. Στις πιο ελαφριές περιπτώσεις συνήθως γίνεται στα πρώτα χρόνια της παιδικής ηλικίας.
Τα παιδιά με συγγενή καρδιόπαθεια μπορεί να παρουσιάζουν συμπτώματα μυϊκής αδυναμίας, εύκολης κόπωσης ή αυξημένη νοσηρότητα, που τελικά επηρεάζουν την ποιότητα της ζωής τους. Πλέον, με την εξέλιξη της ιατρικής επιστήμης, οι συγγενείς καρδιόπαθειες αντιμετωπίζονται επαρκώς και οι ασθενείς φτάνουν στην ενηλικίωση με αρκετά καλή ποιότητα ζωής.
Η αιτιολογία των συγγενών καρδιοπαθειών μπορεί να είναι γενετική, περιβαλλοντική ή συνδυασμός και των δύο. Τα σημεία και τα συμπτώματα των συγγενών καρδιοπαθειών σχετίζονται με τον τύπο και τη σοβαρότητα της συγγενούς καρδιοπάθειας. Τα παιδιά με συγγενείς καρδιοπάθειες μπορεί να εμφανίζουν δύσπνοια, κυάνωση, λιποθυμία, καρδιακή ανεπάρκεια, αναπνευστικές λοιμώξεις και διαταραχές στην ανάπτυξη.
Πριν από λίγες δεκαετίες, οι συγγενείς καρδιοπάθειες θεωρούνταν ότι αφορούσαν την παιδική ηλικία, δεδομένου ότι η πλειοψηφία των ασθενών σπάνια επιβίωνε μέχρι την ενηλικίωση. Η μεγάλη πρόοδος στη διαγνωστική προσέγγιση, στην χειρουργική και επεμβατική αντιμετώπιση, και στη φαρμακευτική θεραπεία, οδήγησε στην αύξηση του αριθμού των ενήλικων ασθενών οι οποίοι υπερβαίνουν σε αριθμό τους παιδιατρικούς ασθενείς με συγγενείς καρδιοπάθειες.
Οι ενήλικες με συγγενείς καρδιακές παθήσεις εντάσσονται γενικά σε δύο κατηγορίες:
- σε ασθενείς, όπου η διάγνωση, η αντιμετώπιση και παρακολούθηση της νόσου έγινε κατά τη διάρκεια των παιδικών τους χρόνων και στη συνέχεια απαιτούν παρακολούθηση κατά την ενήλικη ζωή τους.
- σε ασθενείς, όπου στην παιδική τους ηλικία δεν διεγνώσθη η νόσος, διότι ήταν ασυμπτωματικοί και διαγνώστηκαν στην ενήλικη ζωή. Τα συμπτώματα είναι πιθανό σε κάποιες παθήσεις να μην εμφανιστούν για πολλές δεκαετίες.
Η κλινική προσέγγιση των ενηλίκων με συγγενείς καρδιακές παθήσεις είναι ιδιαίτερη. Κάθε ασθενής είναι μοναδικός ιδιαίτερα στις σύμπλοκες συγγενείς καρδιοπάθειες, όσον αφορά την ανατομία, την αντιμετώπιση χειρουργική ή μη, τις συνυπάρχουσες ανωμαλίες και τις επιπλοκές. Οι πιο συνηθισμένες επιπλοκές είναι η καρδιακή ανεπάρκεια και οι αρρυθμίες.
Οι ενήλικες με συγγενείς καρδιοπάθειες είναι ένας μοναδικός πληθυσμός ασθενών και χρειάζονται την παροχή εξειδικευμένης ιατρικής φροντίδας για όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Ωστόσο, οι ασθενείς νοσούν από τη γέννησή τους και τη φροντίδα τους ελέγχουν συνήθως οι γονείς για πάρα πολλά χρόνια. Κατά την μεταβατική περίοδο της ενηλικίωσης και της ανεξαρτητοποίησής τους παρατηρείται συνήθως καθυστέρηση ανάληψης και σωστής διαχείρισης των ιατρικών προβλημάτων. Επιπρόσθετα, η καλή μετεγχειρητική πορεία, σε συνδυασμό με την μέχρι τώρα άγνοια της ανάγκης μακροχρόνιας παρακολούθησης, αποτελούν συνήθεις ανασταλτικούς παράγοντες για την σωστή παρακολούθηση.
Με την βελτίωση του προσδόκιμου επιβίωσης, η ψυχική υγεία και η ποιότητα ζωής γίνονται σημαντικά ζητήματα για τους ενήλικες με συγγενείς καρδιοπάθειες. Έχει δειχθεί ότι οι ψυχικές διαταραχές, και ιδιαίτερα οι διαταραχές της διάθεσης και το άγχος, παρουσιάζονται συχνότερα στους ασθενείς με συγγενή καρδιοπάθεια σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό. Ωστόσο, οι διαταραχές αυτές σπάνια διαγιγνώσκονται με αποτέλεσμα να έχουν επίπτωση στην ποιότητα της ζωής τους. Άλλα θέματα που ανακύπτουν είναι ο επαγγελματικός προσανατολισμός, η δυνατότητα για άσκηση και εργασία, η δυνατότητα ασφάλισης ανάλογα με τη σοβαρότητα της πάθησης και τέλος η δυνατότητα ασφαλούς εγκυμοσύνης σε γυναίκες με συγγενή καρδιοπάθεια.
Γίνεται παγκοσμίως, και στην Ελλάδα, προσπάθεια για την οργάνωση ειδικών κέντρων παρακολούθησης για την ολοκληρωμένη προσέγγιση και αντιμετώπιση των συγγενών καρδιοπαθειών και για την ενημέρωση των ενηλίκων ασθενών με συγγενείς καρδιοπάθειες για την αναγκαιότητα της τακτικής παρακολούθησής τους από τα κέντρα αυτά, με σκοπό την καλύτερη ποιότητα της ζωής τους και την αύξηση της επιβίωσής τους η οποία τα τελευταία χρόνια πλησιάζει, με τη σωστή αντιμετώπιση, αυτήν του γενικού πληθυσμού.
Η φυσικοθεραπεία
Ο φυσικοθεραπευτής μπορεί να βοηθήσει αυτά τα παιδιά να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή, με την αναπνευστική φυσικοθεραπεία όπου χρειάζεται, αλλά και προτείνοντας το κατάλληλο πρόγραμμα κινησιοθεραπείας. Η εξατομικευμένη κινησιοθεραπεία βοηθάει το παιδί να δυναμώσει τον κορμό του, να αυξήσει τη νευρομυϊκή συναρμογή και την ισορροπία και τελικά να αυξήσει την αντοχή σε καθημερινές δραστηριότητες.
Μετά την ενηλικίωση, η συμμετοχή των ασθενών σε άσκηση είναι απαραίτητη γιατί βοηθάει στην ενδυνάμωση του καρδιακού μυ, βελτιώνει την κυκλοφορία του αίματος, αυξάνει τα επίπεδα καλής χοληστερόλης και γενικά μπορεί να μειώσει τα συμπτώματα που σχετίζονται με καρδιακή νόσο (ACSM’s guidelines, 2011). Τα προγράμματα άσκησης περιλαμβάνουν επιτηρούμενη αερόβια άσκηση με τη χρήση ποδηλάτου, κολύμβησης, ή μορφής παιχνιδιού, εάν πρόκειται για ασθενή παιδικής ή νεαρής ηλικίας.
Η αναπνευστική και η μυϊκή αδυναμία είναι παρόμοια με αυτή των ατόμων τρίτης ηλικίας με προχωρημένη καρδιακή ανεπάρκεια. Βελτιώνοντας την καρδιοαγγειακή και αναπνευστική ικανότητα, η κόπωση είναι λιγότερη, με αποτέλεσμα την καλύτερη λειτουργικότητα και ποιότητα ζωής τους.
