To σύνδρομο που ονομάζεται εύθραυστο Χ είναι η πιο κοινή αιτία κληρονομικής διανοητικής αναπηρίας και μια συχνή αιτία αυτισμού. Αφορά κυρίως αγόρια. Συνήθως μεταβιβάζεται από τη μητέρα στο γιο και επηρεάζει 1 γιο ανά 2.000-4.000 γεννήσεις.
Το εύθραυστο Χ (fragile X) χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες του γονιδίου Fmr1 οι οποίες όμως είναι δύσκολο να αναλυθούν.
Τώρα ερευνητές των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας (NIH) στις ΗΠΑ ανέπτυξαν μια σειρά από τεστ που είναι αρκετά φθηνά για χρήση ρουτίνας και είναι κατάλληλα για την αρχική διάγνωση του συνδρόμου, σύμφωνα με μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό The Journal of Molecular Diagnostics.
Το εύθραυστο Χ ή σύνδρομο Martin-Bell, προκαλεί νοητική υστέρηση, συμπεριφορά αυτιστκού τύπου και άλλα συμπτώματα (π.χ στραβισμό, πλατυποδία, ήπια ανωμαλία καρδιακών βαλβίδων).
Η διαταραχή έχει αιτία την ανώμαλη εξάπλωση του αριθμού των επαναλήψεων της τριπλέτας των βάσεων CGG του DNA του γονιδίου Fmr1. Οι ασθενείς με σύνδρομο Εύθραυστο Χ έχουν συνήθως περισσότερες από 200 επαναλήψεις, ενώ τα άτομα που έχουν 55-200 επαναλήψεις είναι σε κίνδυνο να εμφανίσουν τα χαρακτηριστικά συμπτώματα του συνδρόμου (π.χ. ανεπάρκεια ωοθηκών στις γυναίκες και τρέμουλο/αταξία).
“Η προσεκτική ανάλυση του συνολικού αριθμού των επαναλήψεων, ο αριθμός των διακοπών στην επαναληπτικό οδό, και η κατάσταση της μεθυλίωσης του γονιδίου Fmr1 είναι σημαντικές παρατηρήσεις για την ορθή κατανόηση του κινδύνου ενός ατόμου να κληρονομήσει το σύνδρομο στους απογόνους του. Είναι επίσης ζωτικής σημασίας για την αντιμετώπιση μιας σειράς από σημαντικά ερευνητικά ερωτήματα”, ανέφερε η δρ Karen Usdin, διευθύντρια της Δομής Γονιδίων του Εργαστηρίου Κυτταρικής και Μοριακής Βιολογίας, στο National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases.
Τα νέα τεστ έχουν την ικανότητα να κάνουν διάγνωση ακόμα και σε ασθενείς που έχουν μείγμα κυττάρων με διαφορετικούς αριθμούς επαναλήψεων. Οι αναλύσεις είναι αρκετά ευαίσθητες στην ανάλυση δειγμάτων σάλιου.
Το τεστ μπορεί να ολοκληρωθεί μέσα σε ένα χρονικό πλαίσιο παρόμοιο με αυτό των εμπορικών διαγνωστικών δοκιμασιών (λιγότερο από 24 ώρες για να προσδιοριστεί ο αριθμός των επαναλήψεων ή η κατάσταση μεθυλίωσης). Ανιχνεύει ακόμη και μικρές αλλαγές στη μεθυλίωση του DNA.
Το βασικό τεστ κοστίζει λιγότερο από 5 δολάρια.
Οι ερευνητές ελπίζουν ότι αυτά τα τεστ θα χρησιμοποιηθούν από πολλά εργαστήρια που μελετούν συμβάντα τα οποία σχετίζονται με την εμβρυϊκή ανάπτυξη.
Πηγή: Bruce E. Hayward, Yifan Zhou, Daman Kumari, Karen Usdin. A Set of Assays for the Comprehensive Analysis of FMR1 Alleles in the Fragile X–Related Disorders. The Journal of Molecular Diagnostics, 2016.
