Οι άνθρωποι με σπάνια γενετικά σύνδρομα μερικές φορές έχουν ενδεικτικά γνωρίσματα στο πρόσωπό τους.
Τώρα για πρώτη φορά ένα σύστημα τεχνητής νοημοσύνης, που ανέπτυξαν Αμερικανοί ερευνητές μπορεί να «διαβάσει» μια τέτοια γενετική πάθηση, αναλύοντας απλώς μια φωτογραφία προσώπου. Η δημοσίευση έγινε στο περιοδικό Nature Medicine.
Οι ερευνητές της εταιρείας βιοτεχνολογίας FDNA της Βοστώνης, με επικεφαλής τον Γιαρόν Γκούροβιτς, ανέπτυξαν το νευρωνικό δίκτυο DeepGestalt, το οποίο αναλύει πρόσωπα και καταλήγει σε μια λίστα με τα 10 πιθανότερα γενετικά σύνδρομα που μπορεί να υπάρχουν.
Το σύστημα, που χρησιμοποιεί υπολογιστική όραση και ειδικούς αλγoρίθμους βαθιάς μάθησης, εκπαιδεύτηκε με 17.000 φωτογραφίες που αντιστοιχούσαν σε περισσότερα από 200 γενετικά σύνδρομα. Στη συνέχεια το DeepGestalt δοκιμάσθηκε σε άλλες 502 φωτογραφίες και έδωσε τη σωστή απάντηση (περιέλαβε τη σωστή πάθηση στην πρώτη δεκάδα) στο 91% των περιπτώσεων.
Στη συνέχεια, το σύστημα μπόρεσε να διακρίνει ανάμεσα σε διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις που οδηγούν στο ίδιο σύνδρομο. Αναλύοντας εικόνες ανθρώπων με το σύνδρομο Νούναν, το οποίο αναστέλλει τη σωματική ανάπτυξη και μπορεί να προέλθει από πέντε διαφορετικές μεταλλάξεις γονιδίων, το σύστημα κατάφερε να εντοπίσει τη σωστή γενετική μετάλλαξη στο 64% των περιπτώσεων.
«Δεν είναι σίγουρα τέλειο, αλλά είναι, παρ’ όλα αυτά, πολύ καλύτερο από ό,τι καταφέρνουν οι άνθρωποι» δήλωσε ο Γκούροβιτς. Το DeepGestalt αποδείχτηκε ανώτερο από τους γιατρούς στη διάγνωση των σπάνιων συνδρόμων Άνγκελμαν και Κορνέλια ντε Λάνγκε.
Οι δημιουργοί του συστήματος είπαν ότι το DeepGestalt θα βοηθήσει σημαντικά τους γιατρούς και τους ασθενείς, κάνοντας πιο έγκαιρες, φθηνές και ακριβείς διαγνώσεις.
Όμως, το γεγονός ότι η διάγνωση γίνεται μόνο από μια απλή φωτογραφία εγείρει ζητήματα προστασίας της ιδιωτικότητας.
Στο μέλλον, εργοδότες, ασφαλιστικές εταιρείες κι άλλοι ενδιαφερόμενοι θα μπορούν να ξέρουν ποιες γενετικές παθήσεις έχει ένας άνθρωπος αναλύοντας απλώς φωτογραφίες του, κάτι που θα μπορούσε να οδηγήσει σε διακρίσεις σε βάρος του.
