Του Stephen MacMahon, Professor of Medicine, University of Oxford.
Το NHS (το Εθνικό Σύστημα Υγεία της Βρετανίας) έχει δηλώσει ότι «θα είναι το κορυφαίο παγκοσμίως σύστημα υγειονομικής περίθαλψης στη χρήση τεχνολογιών αιχμής γονιδιώματος για την πρόβλεψη και τη διάγνωση κληρονομικών και επίκτητων ασθενειών και για την εξατομίκευση θεραπειών και παρεμβάσεων». Καθώς όλες οι ασθένειες είναι είτε κληρονομικές είτε επίκτητες, αυτό δεν αποτελεί μετριοπαθή ισχυρισμό.
Αυτή η προσέγγιση στην ιατρική περίθαλψη είναι γνωστή ως «ιατρική ακριβείας» και δεδομένης της ενημερωτικής εκστρατείας που περιβάλλει το μοντέλο, μπορεί να σας συγχωρεθεί αν πιστεύετε ότι η συνήθης πρακτική της «ανακριβούς» ιατρικής είναι πολύ κατώτερη. Και όμως, η ρουτίνα και, από πολλές απόψεις, η αδιάκριτη χρήση αποτελεσματικών θεραπειών για μια σειρά κοινών ασθενειών ήταν που βελτίωσε την υγεία μεγάλου αριθμού ασθενών τις τελευταίες δεκαετίες.
Στόχευση γονιδίων
Η ιατρική ακριβείας υποθέτει ότι τα γονίδια παίζουν μεγάλο ρόλο στην πρόκληση ασθενειών και ότι οι νέες θεραπείες που στοχεύουν τα γονίδια και τις διαδικασίες τους μπορούν να έχουν σημαντικά οφέλη. Η βρετανική κυβέρνηση ήταν τόσο ενθουσιώδης με αυτή τη νέα προσέγγιση που το 2019 πρόσφερε γονιδιακή αλληλουχία σε ολόκληρο τον πληθυσμό του Ηνωμένου Βασιλείου, έστω και επί πληρωμή. Ανακοινώνοντας αυτή την πρωτοβουλία, ο υπουργός Υγείας Ματ Χάνκοκ (Matt Hancock) είπε ότι «υπάρχουν τεράστια οφέλη από τον προσδιορισμό της αλληλουχίας όσων περισσότερων γονιδιωμάτων μπορούμε -κάθε αλληλουχία γονιδιώματος μας φέρνει ένα βήμα πιο κοντά στο ξεκλείδωμα των θεραπειών που σώζουν ζωές».
Αλλά πόσο μεγάλα είναι πιθανό να είναι τα οφέλη; Πόσο σημαντική είναι η ιατρική ακριβείας για την πρόληψη και τη θεραπεία των ασθενειών που ευθύνονται για τους περισσότερους πρόωρους θανάτους και εισαγωγές σε νοσοκομεία, όπως καρδιακές παθήσεις, εγκεφαλικό επεισόδιο, κάταγμα ισχίου και άνοια, ασθένειες όπου οι γενετικοί δεσμοί δεν είναι σαφείς.
Σε μια μελέτη μισού εκατομμυρίου συμμετεχόντων στο έργο UK Biobank, 1,7 εκατομμύρια ξεχωριστές παραλλαγές γονιδίων αποδείχθηκε ότι σχετίζονται με τις καρδιακές παθήσεις. Ωστόσο, σε συνδυασμό, αυτές οι παραλλαγές αντιπροσώπευαν λιγότερο από το 3% των καρδιακών παθήσεων αφού ληφθούν υπόψη γνωστές αιτίες όπως το κάπνισμα και η υψηλή “κακή” χοληστερόλη (LDL).
Η ιατρική ακριβείας φαίνεται πιθανό να προσφέρει τις περισσότερες υποσχέσεις για την πρόληψη και τη θεραπεία λιγότερο κοινών ασθενειών, καθώς είναι πιο πιθανό να έχουν μια σημαντική γενετική αιτία. Η αφίσα για την ιατρική ακριβείας είναι το φάρμακο trastuzumab (γνωστό και ως Herceptin), το οποίο αναπτύχθηκε μετά την ανακάλυψη του HER2, ενός γενετικού παράγοντα που εμπλέκεται στο 20% περίπου των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού.
To trastuzumab (τραστουζουμάμπη) στοχεύει έναν συγκεκριμένο βιολογικό μηχανισμό που εμπλέκεται στον θετικό στο HER2 καρκίνο και η θεραπεία με αυτό το φάρμακο βελτιώνει την επιβίωση και μειώνει την υποτροπή του καρκίνου. Αλλά τα αποτελέσματα δεν είναι τόσο αξιοσημείωτα όσο έχουν προταθεί μερικές φορές. Μια μετα-ανάλυση κλινικών δοκιμών ανέφερε ότι μετά από δέκα χρόνια, το 74% των ασθενών που έλαβαν θεραπεία με τραστουζουμάμπη παρέμειναν εν ζωή και χωρίς υποτροπές σε σύγκριση με το 62% όσων δεν έλαβαν τραστουζουμάμπη. Ένα αξιόλογο αποτέλεσμα σίγουρα, αλλά μόνο για το 10-15% των ασθενών.
Έντονη αντίθεση
Η σύγκριση αυτών των σημαντικών αλλά μικρών κερδών με τον αντίκτυπο μιας «ανακριβούς» προσέγγισης σε άλλες ασθένειες προσφέρει μια έντονη αντίθεση. Για παράδειγμα, ο HIV ήταν μια θανατική ποινή κάποτε. Σήμερα, το 94% των ανθρώπων που πάσχουν από τη νόσο είναι ακόμη ζωντανοί μετά από 30 χρόνια, χάρη στα αντιρετροϊκά φάρμακα. Ομοίως, οι θάνατοι κατά την πενταετία μετά από καρδιακή προσβολή μειώθηκαν κατά 70% μεταξύ 1979 και 2013, σε μεγάλο βαθμό λόγω της τακτικής χρήσης φαρμάκων όπως η ασπιρίνη, οι αναστολείς ΜΕΑ και οι στατίνες.
Είναι ενδιαφέρον ότι τόσο για τα καρδιακά επεισόδια όσο και για τον ιό HIV, όταν έχουν γίνει προσπάθειες εξατομίκευσης της θεραπείας, έχει γενικά οδηγήσει σε χειρότερα αποτελέσματα. Σε μεγάλο βαθμό ως συνέπεια της άρνησης των γιατρών που πιστεύουν ότι μπορεί να μην είναι ωφέλιμες ακόμα να είναι και επικίνδυνες για ένα συγκεκριμένο άτομο. Δυστυχώς, τέτοιες κλινικές ιδέες είναι πιο συχνά λανθασμένες παρά σωστές.
Η υγεία θα εξυπηρετούνταν καλύτερα από το NHS εάν φιλοδοξούσε να είναι παγκόσμιος ηγέτης στην τυποποίηση της φροντίδας για κοινές σοβαρές ασθένειες. Αλλά ας μην αφήσουμε τον τρέχοντα ενθουσιασμό για την ιατρική ακριβείας να μας τυφλώσει για τα οφέλη των «ανακριβών» φαρμάκων που γνωρίζουμε ότι σώζουν εκατομμύρια ζωές κάθε χρόνο.
Πηγή: The Conversation
