Τι είναι η νόσος Huntigton (Χάντινγκτον )

Η νόσος Χάντινγκτον αποτελεί μία προοδευτική, εκφυλιστική νόσο του εγκεφάλου που προκαλεί απώλεια συγκεκριμένων νευρικών κυττάρων. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την προσβολή συνήθως των συναισθημάτων, των κινητικών και των πνευματικών δεξιοτήτων.

Η νόσος Huntigton αποτελεί κληρονομούμενη διαταραχή που είναι αποτέλεσμα ενός μη φυσιολογικού γονιδίου. Αν ένας γονιός έχει το ελαττωματικό γονίδιο, η πιθανότητα να κληρονομηθεί η διαταραχή είναι 50% σε κάθε απόγονο. Επειδή η έναρξη βρίσκεται τυπικά στη μέση ηλικία, πολλοί γονείς δε γνωρίζουν ότι φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο, πριν κάνουν παιδιά.

Η διαταραχή ταυτοποιήθηε για πρώτη φορά το 1872 από τον Αμερικανό γιατρό George Huntigton. H ασθένεια λέγεται και χορεία Χάντινγκτον. Η λέξη χορεία προέρχεται από την ελληνική λέξη «χορός» και αναφέρεται στις ακατάπαυστες, γρήγορες, παράξενες και ακούσιες κινήσεις των ανθρώπων με την ασθένεια.

Συμπτώματα

Σημεία και συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως μεταξύ των ηλικιών 35 και 50. Τα άτομα που αναπτύσσουν τη νόσο σε νεότερη ηλικία έχουν συνήθως σοβαρότερη διαταραχή, αλλά η νόσος είναι σπάνια στα παιδιά. Περίπου 1 στους 10.000 Αμερικανούς έχει τη νόσο. Υπάρχουν περίπου 30.000 γνωστές περιπτώσεις στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Καταγραφή

Επάνω ένας υγιής εγκέφαλος και κάτω ένας εγκέφαλος ατόμου που πάσχει από την ασθένεια Χάντινγκτον.

Η πρόοδος της νόσου είναι βραδεία. Μπορεί να εμφανιστούν αρχικά αλλαγές της προσωπικότητας, από μελαγχολία μέχρι παράνοια. Αρχικά, μπορεί οι ακούσιες κινήσεις του προσώπου, όπως οι γκριμάτσες, να είναι ήπιες. Άλλα σημεία και συμπτώματα, όπως σοβαρή χορεία και έκπτωση της νοητικής λειτουργίας (άνοια), εμφανίζονται, καθώς η νόσος εξελίσσεται.

Σημεία και συμπτώματα

  • Ευρύ, λικνιζόμενο βάδισμα.
  • Διστακτικός ή ανακατεμένος λόγος.
  • Ακούσιες, παράξενες κινήσεις στα χέρια, στο λαιμό, στον κορμό και στο πρόσωπο.
  • Αδεξιότητα ή προβλήματα με την ισορροπία.
  • Αλλαγές της προσωπικότητας, όπως μελαγχολία ή παράνοια.
  • Διανοητική επιδείνωση, συμπεριλαμβανομένων της απώλειας της μνήμης και της έλλειψης προσοχής.

Επείγοντα σημεία και συμπτώματα

  • Απότομη αλλαγή στη διανοητική κατάσταση

Διάγνωση

Η διάγνωση της νόσου Huntigton βασίζεται γενικώς στο οικογενειακό και ιατρικό ιστορικό καθώς και στη φυσική εξέταση. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας συστήσει νευρολογικές μελέτες, συμπεριλαμβανομένων της αξονικής τομογραφίας (CT) ή μαγνητικής τομογραφίας (MRI) του εγκεφάλου.

Πόσο σοβαρή είναι η νόσος Huntigton; Μετά την έναρξη της νόσου τα σημεία και τα συμπτώματα θα προοδεύουν σε βαρύτητα, μέχρι να επέλθει ο θάνατος. Παρόλο που τα σημεία και τα συμπτώματα ποικίλλουν από άτομο σε άτομο, οι ζωτικές λειτουργίες, όπως η κατάποση, η σίτιση, η ομιλία και η βάδιση, συνήθως επιδεινώνονται με το χρόνο. Ο θάνατος επέρχεται γενικώς ως αποτέλεσμα των επιπλοκών της νόσου, όπως η λοίμωξη ή η πτώση.

Θεραπεία

Οι περισσότεροι άνθρωποι που έχουν νόσο Huntigton καθίστανται τελικά σωματικά και πνευματικά ανάπηροι. Στα αρχικά στάδια της νόσου μπορεί να χρειάζονται βραχυχρόνια νοσηλεία. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, μπορεί να είναι απαραίτητη η μακροχρόνια νοσηλευτική φροντίδα κατ’ οίκον.

Δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία για την αναχαίτιση ή την υποστροφή της νόσου Huntigton, αλλά ορισμένες θεραπείες μπορεί να ελαττώσουν τα σημεία και τα συμπτώματα της.

Φάρμακα. Τα ηρεμιστικά, όπως η κλοναζεπάμη, και τα αντιψυχωσικά φάρμακα, όπως η αλοπεριδόλη και η κλοζαπίνη, μπορεί να βοηθήσουν στον έλεγχο των ακούσιων κινήσεων, των βίαιων ξεσπασμάτων και των ψευδαισθήσεων.

Διάφορα φάρμακα, συμπεριλαμβανομένων της φλουοξετίνης, της σερτραλίνης (Zoloft) και της νορτριπτυλίνης (Nortrilen), μπορεί να χρησιμοποιηθούν στον έλεγχο της κατάθλιψης και των επαναλαμβανόμενων κινήσεων εμμονής-ψυχαναγκασμού που αναπτύσσουν ορισμένοι άνθρωποι με νόσο Huntigton.

Φάρμακα, όπως το λίθιο (Milithin, Lithofor), μπορεί να συμβάλλουν στον έλεγχο των συναισθηματικών διακυμάνσεων και των εναλλαγών της διάθεσης.

Οι παρενέργειες πολλών από τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται, για να ελαττώσουν τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου Huntigton, μπορεί να προκαλέσουν υπερδιέγερση, εξάντληση και έντονη ανησυχία.

Λογοθεραπεία. Η νόσος Huntigton μπορεί να βλάψει την ικανότητα να εκφράσετε περίπλοκες σκέψεις. Η λογοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει. Υπενθυμίστε στους φίλους, στην οικογένεια και σε όσους σας φροντίζουν πως, αν ένα άτομο με νόσο Huntigton δε μιλά, δε σημαίνει απαραιτήτως πως δεν καταλαβαίνει τι συμβαίνει. Ζητήστε τους να εξακολουθούν να μιλούν με το άτομο και να συντηρούν το περιβάλλον του όσο γίνεται φυσιολογικό.

Άσκηση. Η άσκηση μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη. Τα άτομα με Huntington που μένουν όσο πιο δραστήριοι μπορούν, τα καταφέρνουν καλύτερα από εκείνους που δεν ασκούνται.