Αυτισμός, συμπτώματα και συνοδά προβλήματα

autism 55 5Η αυτιστική διαταραχή, γνωστή και ως αυτισμός, εντάσσεται στην κατηγορία των Διάχυτων Αναπτυξιακών Διαταραχών. Οι διαταραχές αυτές χαρακτηρίζονται από σοβαρά ελλείμματα σε πολλούς τομείς της ανάπτυξης ταυτόχρονα, γι’ αυτό και ονομάζονται «διάχυτες».

Τα πιο σοβαρά ελλείμματα παρουσιάζονται στους τομείς της κοινωνικής αλληλεπίδρασης και των δεξιοτήτων επικοινωνίας. Επιπλέον, οι διαταραχές αυτές χαρακτηρίζονται από στερεότυπες μορφές συμπεριφοράς, ενδιαφερόντων και δραστηριοτήτων. Οι υπόλοιπες Διάχυτες Αναπτυξιακές Διαταραχές είναι το σύνδρομο Asperger, το σύνδρομο Rett, η παιδική αποδιοργανωτική διαταραχή και η διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή μη προσδιοριζόμενη αλλιώς.

Ο αυτισμός

Ο αυτισμός είναι μια διαταραχή η οποία επηρεάζει όλους τους τομείς της αλληλεπίδρασης του ατόμου με το περιβάλλον του και οδηγεί σε απομόνωση και σε ακραία αποτυχία της διαδικασίας της κοινωνικοποίησης. Τα αυτιστικά παιδιά δημιουργούν ένα δικό τους κόσμο, στον οποίο δεν επιτρέπουν τη συμμετοχή άλλων ανθρώπων και στον οποίο δεν δέχονται παρεμβάσεις και αλλαγές. Δείχνουν ελάχιστο ενδιαφέρον για τους άλλους, ακόμα και για τα μέλη της οικογένειας τους, και προτιμούν να μένουν μόνα τους και να ασχολούνται με διάφορα αντικείμενα με το δικό τους ιδιαίτερο τρόπο.

Η γλωσσική τους ανάπτυξη είναι άλλος ένας τομέας ο οποίος παρουσιάζει σοβαρά ελλείμματα. Περίπου τα μισά αυτιστικά παιδιά δεν αναπτύσσουν λόγο ή μπορεί να προφέρουν μεμονωμένες λέξεις και φράσεις. Τα άλλα μισά αναπτύσσουν μια ιδιαίτερη μορφή λόγου με πολλές ιδιορρυθμίες και με βασικό χαρακτηριστικό το μη λειτουργικό χαρακτήρα του λόγου. Ο λόγος, ακόμα και στις περιπτώσεις που υπάρχει, δεν αποτελεί για τα παιδιά αυτά μέσο επικοινωνίας διότι, συνήθως, δεν εκδηλώνεται διάθεση επικοινωνίας.

Επιπλέον, τα παιδιά αυτά διαθέτουν ένα πλούσιο ρεπερτόριο στερεότυπων κινήσεων και μορφών συμπεριφοράς, τις οποίες επαναλαμβάνουν συχνά με μεγάλη εμμονή. Αυτές οι μορφές συμπεριφοράς φαίνεται να παρουσιάζουν εξαιρετικό ενδιαφέρον γι’ αυτά τα παιδιά και να απορροφούν όλη τους την προσοχή για μεγάλα χρονικά διαστήματα. Αν επιχειρήσει κανείς να διακόψει ή να παρεμποδίσει την εκτέλεση αυτών των δραστηριοτήτων, βρίσκεται συνήθως αντιμέτωπος με εξαιρετικά έντονα ξεσπάσματα εκνευρισμού και θυμού.
Το νοητικό επίπεδο των παιδιών αυτών μπορεί να κυμανθεί από τα ανώτερα επίπεδα της νοημοσύνης μέχρι τις βαρύτερες μορφές νοητικής υστέρησης. Επίσης, ορισμένα από αυτά τα παιδιά ενδέχεται να παρουσιάζουν κάποιες ιδιαίτερες ικανότητες, για παράδειγμα στα μαθηματικά ή στη μουσική, γεγονός που προκαλεί την έκπληξη και το ενδιαφέρον τόσο του οικείου περιβάλλοντος όσο και των ειδικών. Ωστόσο, ακόμα και η ύπαρξη τέτοιων ειδικών ταλέντων δεν μπορεί να αντισταθμίσει τα συναισθήματα ματαίωσης που βιώνουν συνήθως όλοι όσοι ασχολούνται με ένα αυτιστικό παιδί.

Χαρακτηριστικά και συμπτώματα

Ο Μάνος είναι πέντε ετών και πάει στο νηπιαγωγείο. Παρουσίαζε πολλές ιδιαιτερότητες στη συμπεριφορά του από τους πρώτους μήνες της ζωής του. Η μητέρα του θυμάται ότι ο Μάνος δεν έδειχνε να επιζητά τη μητρική αγκαλιά ούτε άπλωνε ποτέ τα χεράκια του για να τον σηκώσουν από το καρότσι όπως έκανε η αδερφή του όταν ήταν μωρό. Αντίθετα, έδειχνε να αισθάνεται άβολα όταν τον άγγιζαν και δεν ανταπέδιδε ποτέ τα χάδια και τα φιλιά των γονιών και της αδερφής του.

0 Μάνος απέφευγε από πολύ μικρή ηλικία τη βλεμματική επαφή και δεν προσπαθούσε σχεδόν ποτέ να προκαλέσει την προσοχή των γονιών του ώστε να ασχοληθούν μαζί του. Αντίθετα, έβρισκε πολύ μεγάλο ενδιαφέρον σε ορισμένα από τα παιχνίδια του, με τα οποία ήταν ικανός να απασχολείται μόνος του για ώρες. Ακόμα και αυτά όμως τα χρησιμοποιούσε με πολύ ανορθόδοξο τρόπο.

Για παράδειγμα, δεν έπαιζε με τα αυτοκινητάκια του όπως τα άλλα αγοράκια αλλά τα χρησιμοποιούσε για να κάνει σταθερά την ίδια στερεότυπη κίνηση πολλές φορές κάθε μέρα: να τους βάζει και να τους βγάζει τις ρόδες. Κάθε αυτοκινητάκι είχε τη δική του θέση στο κουτί των παιχνιδιών. Ο Μάνος τα έβγαζε από το κουτί και τα έβαζε ξανά σε αυτό με τον ίδιο τελετουργικό τρόπο. Μια μέρα που διαπίστωσε ότι κάποιος είχε αλλάξει θέση σε ένα από τα αυτοκινητάκια του, άρχισε να ουρλιάζει με απόγνωση, να τραβάει τα μαλλιά του και να χτυπάει το κεφάλι του στο κρεβάτι. Με τον ίδιο τρόπο αντιδρούσε άλλωστε και στον ήχο της ηλεκτρικής σκούπας. Μόλις η μητέρα του κατάλαβε τι τον είχε ενοχλήσει και αποκατέστησε τη σωστή θέση του παιχνιδιού, οι αντιδράσεις του Μάνου σταμάτησαν απότομα ως δια μαγείας.

Στα πέντε του χρόνια, ο Μάνος έχει αναπτύξει λόγο ανάλογο με αυτόν ενός παιδιού τριών ετών αλλά δεν τον χρησιμοποιεί αποτελεσματικά για την επικοινωνία. Προτιμά να δείχνει με χειρονομίες στους άλλους τι επιθυμεί. Επίσης σπάνια απαντά όταν οι άλλοι απευθύνονται σε αυτόν και σπάνια μιλά εκείνος πρώτος στους άλλους. Μία από τις λίγες περιπτώσεις που το κάνει είναι για να τους ρωτήσει τι νούμερο παπούτσι φοράνε. Ο Μάνος έχει απομνημονεύσει τα νούμερα των παπουτσιών όλων των συγγενών του, των μελών της πολυκατοικίας και πολλών γειτόνων και απαντά με ακρίβεια ανά πάσα στιγμή ερωτηθεί γι’ αυτό. Στο χώρο του νηπιαγωγείου δεν δημιουργεί προβλήματα και συνήθως ανταποκρίνεται σε αυτά που του ζητούν να κάνει. Ωστόσο δεν έχει επαφή με κανένα άλλο παιδί και συχνά απομονώνεται στην ίδια πάντα γωνία. Ο Μάνος έχει λάβει εδώ και ένα χρόνο τη διάγνωση της αυτιστικής διαταραχής.

Ορισμένα από τα χαρακτηριστικά του Μάνου είναι κοινά στα περισσότερα αυτιστικά παιδιά. Η έλλειψη της επιθυμίας για επικοινωνία με τους άλλους ανθρώπους και η τάση για απομόνωση, η επίμονη ενασχόληση με στερεότυπες κινήσεις και δραστηριότητες, η αντίσταση στην αλλαγή, οι ιδιαιτερότητες στην ποιότητα και τη χρήση του λόγου αποτελούν βασικά χαρακτηριστικά του αυτισμού. Ωστόσο το νοητικό επίπεδο, το επίπεδο ανάπτυξης του λόγου και των κοινωνικών δεξιοτήτων, το περιεχόμενο των στερεοτυπιών, η ενδεχόμενη ύπαρξη ειδικών ταλέντων μπορεί να διαφέρουν σε σημαντικό βαθμό ανάλογα με την περίπτωση. Τα χαρακτηριστικά του αυτισμού μπορεί να εκδηλωθούν με πολλούς διαφορετικούς συνδυασμούς και με διαφορετικό βαθμό σοβαρότητας.

Πολλές φορές η στερεότυπη συμπεριφορά των αυτιστικών παιδιών έχει προστατευτικό χαρακτήρα. Έχει υποστηριχτεί ότι τα αυτιστικά παιδιά άλλοτε βρίσκονται σε κατάσταση υποδιέγερσης και άλλοτε σε κατάσταση υπερδιέγερσης σε σχέση με τα ερεθίσματα του περιβάλλοντος. Για παράδειγμα, ένα αυτιστικό παιδί μπορεί να μην αντιδρά καθόλου στο επίμονο κάλεσμα του ονόματος του από τη μητέρα του, η οποία βρίσκεται ακριβώς δίπλα του, ενώ δείχνει να ενοχλείται εξαιρετικά στο άκουσμα μιας σειρήνας σε πολύ μακρινή απόσταση. Έχει υποστηριχτεί λοιπόν, ότι η στερεότυπη συμπεριφορά λειτουργεί είτε ως μέσο αυτοδιέγερσης είτε ως μέσο προστασίας απέναντι σε ένα περιβάλλον γεμάτο από πολύπλοκα ερεθίσματα που καταιγίζουν το αυτιστικό άτομο και του προκαλούν πανικό και τρόμο (Ornitz, 1989).

Συνοδά προβλήματα

Σε πολλές περιπτώσεις αυτιστικών παιδιών έχει παρατηρηθεί τάση για εκδήλωση αυτοκαταστροφικής συμπεριφοράς, προβλήματα. Όταν βρεθούν σε κατάσταση αμηχανίας και έντασης, ορισμένα αυτιστικά παιδιά τραβάνε τα μαλλιά τους, χτυπάνε το κεφάλι τους ή δαγκώνουν τα χέρια τους. Σύμφωνα με τον Donnellan και τους συνεργάτες του (1984), αυτού του είδους η συμπεριφορά είναι αποτέλεσμα της απουσίας λεκτικών μέσων στα αυτιστικά παιδιά για την έκφραση των συναισθημάτων τους. Ωστόσο οι Bartak και Rutter (1976) αναφέρουν ότι αυτή η συμπεριφορά εμφανίζεται κυρίως στα παιδιά με αυτισμό και νοητική υστέρηση και ενδέχεται να συνδέεται περισσότερο με την καθυστέρηση παρά με τον αυτισμό.

Διαταραχές στο φαγητό και στον ύπνο αναφέρονται συχνά από γονείς αυτιστικών παιδιών, ωστόσο δεν υπάρχουν ερευνητικά δεδομένα γι’ αυτά τα θέματα. Σύμφωνα με τις μαρτυρίες ορισμένων γονέων αυτιστικών παιδιών, τα παιδιά τους κοιμούνται λιγότερο από τα άλλα μέλη της οικογένειας και ξυπνούν συχνά τη νύχτα. Επίσης συχνά αναπτύσσουν παράξενες διατροφικές συνήθειες (Klinger & Dawson, 1996).

Ένα άλλο χαρακτηριστικό πολλών αυτιστικών παιδιών είναι η εκδήλωση έντονων φοβικών αντιδράσεων απέναντι σε καθημερινά αντικείμενα. Οι αντιδράσεις αυτές πολλές φορές προκαλούν σοβαρές δυσκολίες στην καθημερινή ζωή με ένα αυτιστικό παιδί. Σύμφωνα με τον Ornitz (1989), αυτές οι αντιδράσεις είναι αποτέλεσμα της δυσκολίας των αυτιστικών παιδιών να συνδυάσουν και να οργανώσουν τις πληροφορίες που προέρχονται από διαφορετικές αισθήσεις, με αποτέλεσμα να βιώνουν συχνά καταιγισμό από άγνωστα και τρομαχτικά ερεθίσματα, όπως περιγράψαμε προηγουμένως.

Τέλος, πρέπει να αναφέρουμε ότι το 20-30% των αυτιστικών παιδιών αναπτύσσει επιληψία, η οποία κάνει συνήθως την εμφάνιση της στο τέλος της εφηβείας (Bailey et al., 1996). Επίσης συχνά τα αυτιστικά παιδιά εκδηλώνουν συμπτώματα υπερκινητικότητας και διαταραχών προσοχής.

Αιτίες

Στις μέρες μας είναι γενικά παραδεκτό ότι ο αυτισμός είναι μια διαταραχή οργανικής αιτιολογίας και μάλιστα πολυπαραγοντικής. Αν και η ακριβής αιτιολογία δεν έχει εντοπιστεί, ωστόσο τα τελευταία δέκα χρόνια έχει πραγματοποιηθεί μεγάλη πρόοδος στα ευρήματα της επιστήμης.

Οι μελέτες που επικεντρώνονται στις οικογένειες των αυτιστικών παιδιών οδηγούν στο συμπέρασμα ότι οι γενετικοί παράγοντες παίζουν τον κύριο ρόλο στην αιτιολογία του αυτισμού.

Η συχνότητα εμφάνισης του αυτισμού σε αδέλφια αυτιστικών παιδιών έχει υπολογιστεί στο 3%. Η συχνότητα αυτή, αν και φαίνεται μικρή, είναι κατά 50 φορές μεγαλύτερη από τη συχνότητα εμφάνισης του αυτισμού στο γενικό πληθυσμό (Bolton et al., 1994). Αν μάλιστα λάβουμε υπόψη μας έρευνες που έχουν γίνει με μονοζυγωτικούς διδύμους, τότε η συχνότητα εμφάνισης του αυτισμού και στα δύο αδέλφια κυμαίνεται μεταξύ 40-90% (Bailey et al., 1996).

Επίσης, έχει διαπιστωθεί συχνή ύπαρξη αυτιστικών στοιχείων ακόμα και σε μέλη του ευρύτερου οικογενειακού περιβάλλοντος αυτιστικών παιδιών. Αυτά τα στοιχεία είναι ενδεικτικά ενός μηχανισμού γενετικής μετάδοσης του αυτισμού, στην πλειονότητα των περιπτώσεων (Bailey et al., 1996).

Οι ακριβείς γενετικές περιοχές που οδηγούν στην εμφάνιση του αυτισμού δεν έχουν εντοπιστεί. Για πολλά χρόνια είχε δοθεί ιδιαίτερη έμ¬φαση στην πιθανή σχέση του αυτισμού με το σύνδρομο του εύθραυστου Χ, μετά την ανακάλυψη της ύπαρξης της ανωμαλίας αυτής σε ορισμένα άτομα με αυτισμό. Αν και οι πρώτες αναφορές έκαναν λόγο για ποσοστό 15% αυτιστικών παιδιών με το σύνδρομο του εύθραυστου Χ, πιο προσεκτικές μελέτες αποκάλυψαν ότι το ποσοστό αυτό κυμαινόταν μεταξύ 2-3% ή και λιγότερο (Lincoln et al., 1996). Φαίνεται μάλιστα ότι η σχέση μεταξύ αυτισμού και εύθραυστου Χ είναι συνήθως αποτέλεσμα της ύπαρξης νοητικής υστέρησης (Bailey et al., 1996).