Σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Brain, 6 μέλη μιας ιταλικής οικογένειας νιώθουν ελάχιστο πόνο, αν κάψουν το χέρι τους ή πάθουν κάταγμα.
Οι επιστήμονες που ανακάλυψαν αυτή τη σπάνια περίπτωση, βρήκαν ότι σ’ αυτή την οικογένεια υπάρχει μια γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί σχεδόν εξαφάνιση του πόνου.
Πρόκειται για την οικογένεια Marsili, μια 78χρονη γυναίκα, τις δύο μεσήλικες κόρες της και τα τρία παιδιά των τελευταίων. Κανείς δεν νιώθει πόνο, όπως οι υπόλοιποι άνθρωποι, με συνέπεια να μη συνειδητοποιούν καν ότι έχουν τραυματισθεί από κάτι.
Όταν αυτά τα άτομα εξετάσθηκαν από τους γιατρούς, βρέθηκαν κατάγματα στα χέρια και στα πόδια τους τα οποία δεν είχαν γίνει αντιληπτά. Για παράδειγμα, η 52χρονη Letizia έσπασε τον ώμο της κατά τη διάρκεια του σκι, αλλά στη συνέχεια έκανε το σκι για το υπόλοιπο της ημέρας και οδήγησε στο σπίτι της πηγαίνοντας στο γιατρό την επόμενη μέρα. Ο 24χρονος γιος της Letizia, ο Ludovico, παίζει ποδόσφαιρο αλλά δεν νιώθει τους τραυματισμούς. Σπάνια μένει στο έδαφος, ακόμα και όταν χτυπηθεί, αλλά έχει μικρά κατάγματα στους αστραγάλους όπως έδειξαν οι ακτινογραφίες.
«Μερικές φορές νιώθουν λιγάκι πόνο στην αρχή, μόλις γίνεται το σπάσιμο, αλλά ο πόνος τους πολύ γρήγορα φεύγει» δήλωσε ο επικεφαλής της μελέτης James Cox από το University College London.
Οι ιατρικές εξετάσεις έδειξαν ότι και τα έξι μέλη της οικογένειας έχουν φυσιολογικό αριθμό νεύρων στο δέρμα τους αλλά δεν λειτουργούν όπως στους άλλους ανθρώπους, καθώς διαθέτουν μια γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο ZFHX2 (Zinc Finger Homeobox 2).
Η μετάλλαξη επηρεάζει επίσης την ικανότητά τους να ανιχνεύουν ακραίες θερμοκρασίες, θέτοντας τους σε μεγαλύτερο κίνδυνο να καούν ή δεν νιώθουν το ίδιο με τους άλλους ανθρώπους στο παγωμένο νερό.
Οι επιστήμονες διέγραψαν το γονίδιο ZFHX2 σε ποντίκια και διαπίστωσαν ότι τα πειραματόζωα έγιναν υπερευαίσθητα στα θερμοκρασιακά ερεθίσματα, αλλά σχεδόν αναίσθητα στην πίεση της ουράς τους. Αυτό δείχνει ότι το συγκεκριμένο γονίδιο εμπλέκεται στο αίσθημα του πόνου.
Όταν τα ποντίκια τροποποιήθηκαν γενετικά, ώστε να φέρουν στο DNA τους το ίδιο μεταλλαγμένο γονίδιο με την ιταλική οικογένεια, τα ζώα έγιναν πολύ λιγότερο ευαίσθητα στα επώδυνα ερεθίσματα της θερμότητας.
Το ZFHX2 φαίνεται πως ελέγχει τη δραστηριότητα άλλων 16 γονιδίων, μερικά από τα οποία ρυθμίζουν το αίσθημα του πόνου.
Πάντως, η οικογένεια δεν θεωρεί ότι ζει άσχημα εξαιτίας της μετάλλαξης. “Ζούμε μια πολύ φυσιολογική ζωή, ίσως καλύτερα από τον υπόλοιπο πληθυσμό, γιατί πολύ σπάνια αρρωσταίνουμε και δεν αισθανόμαστε πόνο”, δήλωσε η Letizia στο BBC. “Η αλήθεια είναι ότι έχουμε την αντίληψη του πόνου, αλλά αυτό διαρκεί μόνο μερικά δευτερόλεπτα”.
