ΣΚΛΗΡΟΔΕΡΜΑ: Συμπτώματα, τύποι και διάγνωση

Ο όρος «Σκληρόδερμα» σημαίνει σκληρό δέρμα και έχει επικρατήσει διεθνώς. Μολονότι συχνά αναφέρεται ως μεμονωμένη οντότητα, στην πραγματικότητα, αποτελεί σύμπτωμα μιας ομάδας νοσημάτων που χαρακτηρίζονται από αυξημένη ανάπτυξη του συνδετικού ιστού, ο οποίος υποστηρίζει το δέρμα και τα εσωτερικά όργανα.

Έτσι, ορισμένες φορές, ο όρος αυτός χρησιμοποιείται γενικότερα για να χαρακτηρίσει τέτοιου είδους διαταραχές. Σε ορισμένους τύπους σκληροδέρματος αναπτύσσεται σκληρό, «σφικτό» δέρμα. Εντούτοις, σε άλλες μορφές της νόσου προσβάλλονται τα αιμοφόρα αγγεία και τα εσωτερικά όργανα, όπως η καρδιά, οι πνεύμονες και οι νεφροί.

Το σύνολο των νοσημάτων που καλούνται Σκληρόδερμα κατατάσσεται σε δύο κύριους τύπους: στο Εντοπισμένο και στο Συστηματικό Σκληρόδερμα (τα εντοπισμένα νοσήματα προσβάλλουν μόνο συγκεκριμένα μέρη του σώματος, τα συστηματικά νοσήματα μπορούν να προσβάλουν το σύνολο των οργάνων ή των ιστών του οργανισμού). Αυτοί οι δύο κύριοι τύποι υποδιαιρούνται σε υπο­κατηγορίες.

Εντοπισμένο Σκληρόδερμα

Οι Εντοπισμένοι τύποι Σκληροδέρματος περιορίζονται στο δέρμα και σε ορισμένες περιπτώσεις στους υποκείμενους μυς, όχι όμως σε εσωτερικά όργανα. Το Εντοπισμένο Σκληρόδερμα δεν εξελίσσεται στη συστηματική μορφή της νόσου. Συχνά, οι εντοπισμένες προσβολές ανα­πτύσσονται ή εξαφανίζονται από μόνες τους με την πάροδο του χρόνου, ενώ οι δερματικές βλάβες που επέρχονται όταν η νόσος είναι ενεργή, μπορεί να είναι παροδικές. Σε ορισμένους ασθενείς, εκδηλώνεται με βαριά μορφή και οδηγεί σε αναπηρία. Υπάρχουν δύο διακριτοί τύποι Εντοπισμένου Σκληροδέρματος:

Μορφέα: αυτός ελληνικός όρος που έχει επίσης επικρατήσει διεθνώς και αναφέρεται σε τοπικές βλάβες Σκληροδέρματος. Οι ερυθρές δερματικές κηλίδες, οι οποίες εξελίσσονται σε παχιές σταθερές, ωοειδείς περιοχές, αποτελούντα πρώτα σημεία της νόσου. Το κέντρο κάθε βλάβης έχει φιλντισένια απόχρωση με μενεξεδένια όρια. Στις προσβεβλημένες περιοχές η εφίδρωση και η τριχοφυΐα είναι μειωμένες. Οι βλάβες συνήθως εμφανίζονται στο θώρακα, στο επιγάστριο και στη ράχη και σπανιότερα στο πρόσωπο, στα χέρια και στα πόδια. Η Μορφέα μπορεί να είναι εντοπισμένη ή γενικευμένη,

α) Η Εντοπισμένη Μορφέα περιορίζεται σε μια ή πολλαπλές περιοχές σκλήρυνσης, με διά­μετρο που ποικίλλει από 1 -30 εκατοστά. Μερικές φορές εμφανίζεται μετά από τραυματισμό ή ακτινοθεραπεία του δέρματος. Ορισμένοι ασθενείς εκδηλώνουν τόσο Μορφέα, όσο και Ταινι οειδές Σκληρόδερμα.

β) Η νόσος αναφέρεται ως Γενικευμένη Μορφέα, όταν οι βλάβες γίνονται πολύ σκληρές και σκοτεινού χρώματος και εξαπλώνονται σε μεγάλη έκταση στο δέρμα.

Η Μορφέα γενικά, ανεξάρτητα από τον τύπο της, υποστρέφει σε 3-5 έτη, εντούτοις, συχνά, παραμένουν υπερχρωματικές δερματικές κηλίδες και σε σπάνιες περιπτώσεις μυϊκή αδυναμία.

Ταινιοειδές Σκληρόδερμα: όπως υποδηλώνει ο όρος, η νόσος εκδηλώνεται με τη μορφή μονήρους γραμμής ή ταινίας παχιάς ή/και μη φυσιολογικού χρώματος του δέρματος. Συνήθως η ταινία εμφανίζεται σε κάποιο άκρο, αν και σε ορισμένους ασθενείς παρουσιάζεται στο μέ­τωπο. Μερικές φορές χρησιμοποιείται ο γαλλικός όρος «encoupdesabre» («σαν ουλή από ξίφος») για να περιγραφεί αυτή η έντονα ορατή γραμμή.

Συστηματικό Σκληρόδερμα (Συστηματική Σκλήρυνση)

Στο Συστηματικό Σκληρόδερμα – ή Συστηματική Σκλήρυνση – η νόσος δεν περιορίζεται μόνο στο δέρμα, αλλά επεκτείνεται στους υποκείμενους ιστούς, στα αιμοφόρα αγγεία και σε ζωτικά όργανα.  Η Συστηματική Σκλήρυνση τυπικά υποδιαιρείται στη Διάχυτη και στην Περιορισμένη νόσο.

Συμπτώματα. Οι ασθενείς εμφανίζουν το σύνολο ή ορισμένα από τα παρακάτω συμπτώματα, που με­ρικοί γιατροί τα ονομάζουν χρησιμοποιώντας τα αρχικά CREST:

• Ασβέστωση (Calcinosis): ονομάζεται η εναπόθεση ασβεστίου στο συνδετικό ιστό, είναι ορατή κατά τον ακτινολογικό έλεγχο ή/και με το μάτι. Τυπικά συναντάται στα δάχτυλα, στα χέρια, στο πρόσωπο και στον κορμό, καθώς και στο δέρμα που καλύπτει αγκώνες και γόνατα. Οι ασβεστώσεις μπορεί να οδηγήσουν σε επώδυνες εξελκώσεις του δέρματος.
• Φαινόμενο Raynaud: κατάσταση, κατά την οποία, τα αιμοφόρα αγγεία των χεριών και των ποδιών συστέλλονται μετά από άγχος ή έκθεση στο ψύχος. Όταν τα αγγεία συσπώνται, αρχικά τα άκρα γίνονται ωχρά και παγωμένα και στη συνέχεια κυανά. Καθώς η αιματική ροή αποκαθίσταται, τα άκρα αποκτούν ερυθρό χρώμα.
• Διαταραχές Κινητικότητας Οισοφάγου (Esophageal dysmotility): υπάρχει βλάβη στη λειτουργία του οισοφάγου (τμήμα του γαστρεντερικού σωλήνα που συνδέει το φάρυγγα με το στόμαχο), καθώς επηρεάζεται η κινητικότητα των λείων μυϊκών ινών του οργάνου. Στον ανώτερο οισοφάγο η νόσος μπορεί να εκδηλωθεί ως δυσφαγία ή δυσκαταποσία, ενώ στον κατώτερο ως χρόνιο οπισθοστερνικό κάψιμο λόγω οισοφαγίτιδας.
• Σκληροδακτυλία (Sclerodactyly): εμφανίζεται με παχύ και τεντωμένο δέρμα στα δάχτυλα των χεριών λόγω της εναπόθεσης κολλαγόνου στις στοιβάδες του δέρματος. Η κάμψη και η έκταση των δακτύλων δυσχεραίνονται. Το δέρμα μπορεί επίσης, να εμφανίζεται στιλπνό και σκοτεινόχρωμο με απώλεια της φυσιολογικής τριχοφυΐας.
• Τηλεαγγειεκτασίες (Telangiectasia): πρόκειται για εντοπισμένες ερυθρές κηλίδες στα χέρια και στο πρόσωπο, οι οποίες οφείλονται στη διεύρυνση μικρών αιμοφόρων αγγείων.

Οι τύπου του συστηματικού σληροδέρματος είναι:

α. Περιορισμένο Σκληρόδερμα

Συνήθως, το Περιορισμένο Σκληρόδερμα αναπτύσσεται προοδευτικά και προσβάλλει το δέρμα συγκεκριμένων περιοχών στα δάχτυλα, στα χέρια, στο πρόσωπο, στα αντιβράχια και στις κνή­μες. Πολλοί ασθενείς εμφανίζουν φαινόμενο Raynaud χρόνια προτού εκδηλωθεί η πάχυνση του δέρματος. Σε άλλους ασθενείς η νόσος αρχίζει με διάσπαρτες δερματικές βλάβες, οι οποίες εξελίσσονται στην πορεία του χρόνου προκαλώντας τελικά πάχυνση του δέρματος μόνο στο πρόσωπο και στα χέρια. Συχνά, τα παραπάνω νοσήματα συνοδεύονται από τηλεαγγειεκτασίες και ασβέστωση. Εξαιτίας της συχνής εμφάνισης του συνδρόμου CREST σε ασθε­νείς με Περιορισμένο Σκληρόδερμα, ορισμένοι γιατροί αναφέρονται στον Περιορισμένο τύπο Σκληροδέρματος ως σύνδρομο CREST.

β. Διάχυτο Σκληρόδερμα

Συνήθως το Διάχυτο Σκληρόδερμα εμφανίζεται απότομα. Οι δερματικές παχύνσεις αναπτύσ­σονται ταχέως σε μεγάλη έκταση του σώματος προσβάλλοντας τα χέρια, το πρόσωπο, τους βραχίονες, τους μηρούς, το θώρακα και το επιγάστριο με συμμετρική κατανομή (για παρά­δειγμα, εάν ένα άκρο ή τμήμα του κορμού εμφανίζει αλλοιώσεις, τότε κατά κανόνα προσβάλ­λεται και το αντίθετο). Σε ορισμένους ασθενείς, η προσβολή μπορεί να είναι περισσότερο εκτεταμένη. Το Σκληρόδερμα μπορεί να προσβάλει εσωτερικά όργανα ζωτικής σημασίας, όπως είναι η καρδιά, οι πνεύμονες και οι νεφροί.

Οι ασθενείς συχνά εμφανίζουν κόπωση, ανορεξία, απώλεια βά­ρους, οιδήματα ή/και πόνους στις αρθρώσεις. Η νόσος μπορεί να οδηγήσει σε πάχυνση, σκληρότητα και φαγούρα του δέρματος.

Οι βλάβες από Διάχυτο Σκλη­ρόδερμα συνήθως εμφανίζονται μέσα σε μερικά έτη. Μετά τα πρώτα 3 με 5 χρόνια παρατηρείται μια στά­σιμη περίοδος ποικίλης διάρκειας. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιό­δου η πάχυνση και η εμφάνιση του δέρματος δεν μεταβάλλονται ση­μαντικά. Η προσβολή των εσωτερι­κών οργάνων δεν εξελίσσεται. Τα συμπτώματα υποχωρούν, ο αρθρι­κός πόνος και η καταβολή περιορί­ζονται, ενώ η όρεξη επανέρχεται.

Βαθμιαία, επίσης, το δέρμα αλ­λάζει. Η παραγωγή κολλαγόνου μειώνεται και ο οργανισμός δείχνει να απαλλάσσεται από την περίσσεια του ιστού. Αυτή η διαδικασία «μαλακώματος» εξελίσσεται αντίστροφα όσον αφορά την εντόπιση σε σχέση με την αρ­χική προσβολή του δέρματος: οι βλάβες αρχίζουν να υποστρέφουν από τις περιοχές που παχύνθηκαν τελευταίες. Σε ορισμένους ασθενείς το δέρμα επανέρχεται σχεδόν στο φυσιολογικό, ενώ σε άλλους γίνεται λεπτό, εύθραυστο, χωρίς τριχοφυΐα ή ιδρωτο­ποιούς αδένες. Οι πιθανότητες περαιτέρω προσβολής της καρδιάς, των πνευμόνων ή των νεφρών είναι μικρές, εκτός αν η ήδη υπάρχουσα βλάβη έχει προκαλέσει ανεπάρκεια του οργάνου που προσβλήθηκε.

Οι ασθενείς με Διάχυτο Σκληρόδερμα και ταυτόχρονη προσβολή του πεπτικού συστή­ματος, των νεφρών, των πνευμόνων ή της καρδιάς δεν έχουν καλή πρόγνωση. Ευτυχώς, λιγότερο από το ένα τρίτο των ασθενών παρουσιάζει τέτοια προβλήματα, γι’ αυτό η έγκαιρη διάγνωση και η συνεχής και προσεκτική παρακολούθηση έχουν μεγάλη σημασία.

γ. Σκληρόδερμα χωρίς δερματική προσβολή

Ορισμένοι επιστήμονες διακρίνουν έναν τρίτο τύπο Συστηματικής Σκλήρυνσης, το Σκληρόδερμα χωρίς δερματική προσβολή. Μπορεί να μοιάζει είτε με την Περιορισμένη είτε με τη Διάχυτη Συστηματική Σκλήρυνση προσβάλλοντας πνεύμονες, νεφρούς και αιμο­φόρα αγγεία. Διαφέρει από τους άλλους τύπους Συστηματικής Σκλήρυνσης, καθώς δεν προσβάλλει το δέρμα.

Ποιους προσβάλλει η ασθένεια

Αν και εμφανίζεται πιο συχνά στις γυναίκες, η νόσος προσβάλλει επίσης, άνδρες και παιδιά. Προσβάλλει όλες τις φυλές. Εντούτοις, η κατανομή του Σκληροδέρματος έχει ιδιαίτερα χαρακτηριστικά στους διάφορους τύπους της νόσου. Για παράδειγμα:

• Το Εντοπισμένο Σκληρόδερμα απαντάται συχνότερα σε πληθυσμούς Ευρωπαϊκής καταγωγής από ό,τι σε Αφρικανοαμερικανούς.
• Η Μορφέα συνήθως εμφανίζεται σε ηλικίες μεταξύ είκοσι και σαράντα ετών.
• Το Ταινιοειδές Σκληρόδερμα προσβάλλει συχνά παιδιά και εφήβους.
• Το Συστηματικό Σκληρόδερμα, Περιορισμένο ή Διάχυτο, προσβάλλει άτομα ηλικίας 30-50 ετών. Εμφανίζεται περισσότερο σε γυναίκες Αφρικανοοαμερικανικής προέλευσης παρά σε Ευρωπαίες.

Σε ορισμένους ασθενείς, το Σκληρόδερμα (ιδιαίτερα ο Εντοπισμένος τύπος) εμφανίζει ήπια μορφή και υποχωρεί με την πάροδο του χρόνου. Αντίθετα, σε άλλους η νόσος επηρεάζει την ποιότητα της ζωής τους.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Η διάγνωση του Σκληροδέρματος μπορεί να γίνει από Γενικό γιατρό, Παθολόγο, Δερματολόγο, Πνευμονολόγο ή Ρευματολόγο, ανάλογα με τα ιδιαίτερα συμπτώματα που εμφανίζει το κάθε άτομο. Η διάγνωση βασίζεται κυρίως στο ατομικό ιστορικό και στα ευρήματα της αντικειμενικής κλινικής εξέτασης. Προκειμένου να καταλήξει στη διάγνωση της νόσου, ο γιατρός θα σας θέσει μια σειρά ερωτημάτων που σχετίζονται με το ατομικό ιστορικό σας και τα συμπτώματα που πι­θανώς έχετε:

1. Έχετε οπισθοστερνικό κάψιμο ή δυσκολία στην κατάποση (δυσκαταποσία);
2. Νιώθετε συχνά πόνο ή κούραση;
3. Αλλάζει το χρώμα των χεριών σας μετά από συναισθηματική φόρτιση ή έκθεση στο ψύχος; Αφού μελετήσει το ατομικό ιστορικό σας, ο γιατρός θα προχωρήσει στην κλινική εξέταση.

Η παρουσία ενός ή περισσοτέρων από τα παρακάτω ευρήματα θα βοηθήσει το γιατρό να διαγνώσει το συγκεκριμένο τύπο Σκληροδέρματος από τον οποίο πάσχετε:

• Αλλαγές στην ποιότητα και στην εμφάνιση του δέρματος, όπως: πρησμένα χέρια και δάχτυλα ή πάχυνση του δέρματος γύρω από το στόμα, το πρόσωπο, τα χέρια ή και σε άλλα μέρη του σώματος.
• Εναποθέσεις ασβεστίου στους υποδόριους ιστούς (κάτω από το δέρμα).
• Διαταραχή της μικροκυκλοφορίας (τριχοειδή αγγεία), που θα διαπιστωθεί με την υποβολή του ασθενούς σε κατάλληλη εξέταση κάτω από τα νύχια των δακτύλων των χεριών.
• Παχιές δερματικές πλάκες.

Ο γιατρός θα συστήσει μερικές εργαστηριακές εξετάσεις, ώστε να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Υπάρχουν τουλάχιστον δυο τύποι αντισωμάτων που συχνά ανιχνεύονται στο αίμα των ασθενών με Σκληρόδερμα:

• Αντι-τοποϊσομεράση-1 (ή αντίσωμα Scl-70): ανιχνεύεται στον ορό των ασθενών που πάσχουν από Διάχυτο Συστηματικό Σκληρόδερμα σε ποσοστό μεγαλύτερο από 40%.
• Αντι-κεντρομεριδιακά αντισώματα: ανιχνεύονται στον ορό των ασθενών που πάσχουν από Περιορισμένο Συστηματικό Σκληρόδερμα σε ποσοστό 90%.
• Υπάρχουν και άλλα αντισώματα που σχετίζονται με τη νόσο, τα οποία όμως ανιχνεύονταισε μικρότερη συχνότητα. Η παρουσία τους, ωστόσο, υποβοηθά στη διαμόρφωση της διάγνωσης.

Τα προαναφερόμενα αντισώματα δεν υπάρχουν στο αίμα όλων των ασθενών που πάσχουν από Σκληρόδερμα. Επιπλέον, θα πρέπει να σημειωθεί ότι το σύνολο του πληθυσμού που φέρει θετικά αντισώματα δεν πάσχει από τη συγκεκριμένη νόσο. Η διάγνωση του Σκληροδέρματος δε βασίζεται μόνο στα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων, αλλά κυρίως στην κλι­νική εξέταση.

Σε ορισμένες περιπτώσεις ο γιατρός μπορεί να ζητήσει δερματική βιοψία (χειρουργική εκτομή μικρού δείγματος δέρματος για παθολογοανατομική εξέταση), ώστε να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Ωστόσο, και η συμβολή της βιοψίας του δέρματος στη διάγνωση είναι περιορισμένη.

Η διάγνωση της νόσου είναι ευκολότερη όταν ο ασθενής παρουσιάζει τυπικά συμπτώματα, ταχεία πάχυνση και σκλήρυνση του δέρματος. Σε άλλες περιπτώσεις η διάγνωση μπορεί να καθυστερήσει για μήνες ή ακόμη και για χρόνια, επειδή η νόσος εξελίσσεται με αργό ρυθμό. Σ’ αυτήν την περίπτωση ο γιατρός πρέπει να είναι σε θέση να αποκλείσει άλλες πιθανές αιτίες πρόκλησης των συμπτωμάτων της νόσου.