Για μια κατάσταση τόσο περίπλοκη όσο ο αυτισμός, είναι σχεδόν βέβαιο ότι τόσο τα γονίδια όσο και το περιβάλλον παίζουν ρόλο. Αλλά πόσο το DNA συμβάλλει στην διαταραχή και πόσο οφείλεται σε κάποια επίδραση του περιβάλλοντος, παραμένει αντικείμενο συζήτησης.
Σύμφωνα με νέα μελέτη, η κληρονομικότητα στις διαταραχές του φάσματος του αυτισμού φθάνει το 83%, κάτι που δείχνει ότι οι γενετικοί παράγοντες ευθύνονται σε μεγάλο βαθμό για τον κίνδυνο εμφάνισης της ασθένειας. Ωστόσο τα ποσοστά του αυτισμού έχουν αυξηθεί τα τελευταία χρόνια, κάτι για στο οποίο η μελέτη δεν μπορεί να ρίξει φως.
Το συμπέρασμα προέρχεται από μια μεγάλη μελέτη στον σουηδικό πληθυσμό που επανεξέτασε τα στοιχεία για τον κίνδυνο αυτισμού στις οικογένειες.
Προηγούμενες μελέτες είχαν βρει ότι οι διαταραχές του αυτιστικού φάσματος τείνουν να εμφανίζονται στις ίδιες οικογένειες. Μια εξ αυτών είχε συμπεράνει ότι η κληρονομικότητα είναι γύρω στο 50%. Η νέα μελέτη ανεβάζει πολύ παραπάνω το ποσοστό των γενετικών παραγόντων που παίζουν ρόλο.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον επίκουρο καθηγητή Sven Sandin της Ιατρικής Σχολής του Όρους Σινά στη Νέα Υόρκη, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό JAMA, ανέλυσαν δεδομένα για περίπου 14.500 παιδιά στη Σουηδία, τα οποία είχαν διαγνωσθεί με διαταραχή αυτισμού. Η ανάλυση κατέληξε στο συμπέρασμα ότι η γενετική επιρροή φθάνει το 83% και η περιβαλλοντική μόνο το 17%.
Ο Sandin προειδοποίησε ότι “τα αποτελέσματά μας δεν παρέχουν πληροφορίες για συγκεκριμένα γονίδια ή άλλες άμεσες αιτίες, αλλά πληροφορεί μόνο ότι τα γονίδια είναι σημαντικά”. Ο ίδιος σημείωσε ότι τα ευρήματα δεν αντανακλούν τίποτα για τις αυξήσεις των ποσοστών αυτισμού τα τελευταία χρόνια. Τα υψηλότερα ποσοστά πρέπει να έχουν σχέση με την αυξημένη συνειδητοποίηση ή περιβαλλοντικούς παράγοντες “και η μελέτη μας δεν μπορεί να ρίξει φως σε αυτό”, ανέφερε.
Ακόμα, ο Sandin παρατήρησε ότι η κληρονομικότητα του αυτισμού φαίνεται να είναι κάπως υψηλότερη από ορισμένες ψυχιατρικές καταστάσεις. Για παράδειγμα, “η κληρονομικότητα της σχιζοφρένειας εκτιμάται ότι είναι στο 80% ενώ για τη διαταραχή έλλειψης προσοχής/ υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ) εκτιμάται στο 76%”, ανέφερε.
«Για τον καρκίνο, είναι πολύ διαφορετικό το ποσοστό για τους διαφορετικούς τύπους και για το πότε συμβαίνουν στη ζωή». Για το μελάνωμα του δέρματος και τον καρκίνο του προστάτη, αντίστοιχα, η κληρονομικότητα υπολογίστηκε πρόσφατα στο 57% και 58%.
Μια άλλη πρόσφατη μελέτη από επιστήμονες της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ, που δημοσιεύθηκε στο αμερικανικό περιοδικό JAMA Pediatrics, συμπέρανε ότι όταν σε μια οικογένεια η μεγαλύτερη αδελφή έχει διαγνωσμένη διαταραχή αυτισμού, τότε αυξάνεται ο κίνδυνος αυτισμού και για τα μικρότερα αδέλφια, ιδίως αν είναι αγόρια.
