Το ανθρώπινο γονιδίωμα αναλύθηκε πλήρως πριν περίπου 20 χρόνια και αυτό έχει βοηθήσει τους τρόπους πρόβλεψης, πρόληψης και θεραπείας των καρδιαγγειακών παθήσεων.
Καθώς οι ερευνητές μελετούν το γενετικό υπόβαθρο της καρδιακής και αγγειακής νόσου, δημιουργούν νέους τρόπους για τον έλεγχο, τη διάγνωση και τη θεραπεία των καρδιακών ασθενειών. Ορισμένοι διερευνούν το πώς να εντοπίζουν καλύτερα ασθενείς με αυξημένο κίνδυνο για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο. Άλλοι το πώς η γονιδιωματική ανάλυση θα μπορούσε να βοηθήσει ασθενείς με σπάνιες παθήσεις χρησιμοποιώντας θεραπείες που μπορεί να καθυστερήσουν ή να αποτρέψουν τις χειρουργικές καρδιακές επεμβάσεις. Και άλλοι πάλι εξετάζουν πώς να σταματήσουν τις αρρυθμίες μετά από χειρουργική επέμβαση, όπως π.χ. την κολπική μαρμαρυγή.
«Αυτή είναι μόνο η αρχή μιας νέας εποχής χρήσης της γονιδιωματικής ιατρικής για τη διάγνωση, τη θεραπεία και την πρόληψη ασθενειών που σχετίζονται με το αίμα, την καρδιά, τους πνεύμονες και τον ύπνο», δήλωσε ο James Luo, από το Τμήμα Καρδιαγγειακών Επιστημών του αμερικανικού NHLBI. Πρόσφατα, οι ερευνητές ανακάλυψαν πάνω από ένα δισεκατομμύριο γενετικές παραλλαγές μέσω του προγράμματος Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed). Με περαιτέρω έρευνα για την κατανόηση της βιολογικής τους λειτουργίας, αυτές οι παραλλαγές που ανακαλύφθηκαν θα μπορούσαν να επεκτείνουν σημαντικά τη χρήση της γονιδιωματικής για ενημερωμένες αποφάσεις κλινικής πρακτικής.
Πρόβλεψη αιφνίδιου καρδιακού θανάτου
Όταν η καρδιά δεν μπορεί πλέον να αντλεί αίμα σε όλο το σώμα, συχνά λόγω μιας χαοτικής αρρυθμίας που αντικαθιστά τον κανονικό καρδιακό παλμό, ο πάσχων παθαίνει καρδιακή ανακοπή, καταρρέει και χάνει τις αισθήσεις του. Οι περισσότεροι άνθρωποι δεν επιβιώνουν ύστερα από καρδιακή ανακοπή -περίπου 300.000 Αμερικανοί πεθαίνουν κάθε χρόνο, συνήθως μέσα σε μία ώρα από την εμφάνιση των συμπτωμάτων. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η αναγνώριση των πρώιμων ενδείξεων, όπως ζάλη, δύσπνοια, κόπωση ή πόνος στην πλάτη και το στήθος, απαιτεί την κλήση επείγουσας βοήθειας. Με γρήγορη βοήθεια, ένας ασθενής μπορεί να λάβει καρδιοπνευμονική αναζωογόνηση ή υποστήριξη από έναν απινιδωτή, μια συσκευή που χρησιμοποιείται για την αποκατάσταση του καρδιακού ρυθμού.
Για τους περισσότερους, ωστόσο, αυτή η αντιμετώπιση σπάνια έρχεται γρήγορα. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι ερευνητές έχουν επικεντρωθεί στον εντοπισμό ασθενών με γενετικό κίνδυνο για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο, ώστε οι γιατροί να μπορούν να παρακολουθούν και να διασφαλίζουν ότι τα εργαλεία που σώζουν ζωές, όπως οι απινιδωτές, πηγαίνουν σε αυτούς που μπορεί να τα χρειάζονται περισσότερο.
Σε μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Journal of the American College of Cardiologyexternal Link (JACC), οι ερευνητές προσπάθησαν να κατανοήσουν τη γενετική σύνδεση μεταξύ της στεφανιαίας νόσου και του αιφνίδιου καρδιακού θανάτου. Διαπίστωσαν ότι τα άτομα με στεφανιαία νόσο και υψηλότερους γενετικούς κινδύνους είχαν 77% αυξημένο κίνδυνο για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο.
«Η στεφανιαία νόσος είναι μια πάθηση με πολυγονιδιακή κληρονομικότητα όπου πολλές κοινές γενετικές παραλλαγές μικρής επίδρασης αλληλεπιδρούν μεταξύ τους και μπορεί να διαδραματίσουν ρόλο στην πρόβλεψη του κινδύνου», δήλωσε ο Roopinder K. Sandhu, καθηγητής καρδιολογίας στο Smidt Heart Institute στο Cedars-Sinai Medical Center. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι συγγραφείς χρησιμοποίησαν ευρείες εκτιμήσεις γενετικού κινδύνου στη μελέτη τους, οι οποίες προέβλεπαν τον κίνδυνο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου.
«Δεν υπάρχουν πολλοί παράγοντες που να προβλέπουν συγκεκριμένα τον ξαφνικό θάνατο έναντι άλλων ειδών θανάτου», δήλωσε η Christine Albert, πρόεδρος του τμήματος καρδιολογίας στο Cedars-Sinai και ανώτερη συγγραφέας της μελέτης. Έχοντας μια ακριβή πρόβλεψη, εξήγησε η Albert, μπορεί να ταιριάξουν καλύτερα οι ασθενείς με τις θεραπείες.
Στο μεταξύ, η Albert και ο Sandhu υπογραμμίζουν τη δύναμη της πρόληψης του ξαφνικού θανάτου μέσω ενός υγιεινού τρόπου τρόπο ζωής για την καρδιά και τη διαχείριση υποκείμενων παθήσεων, όπως η υψηλή αρτηριακή πίεση, οι καρδιακές παθήσεις και ο διαβήτης.
Πρόληψη συμβάντων θωρακικής αορτής
Οι ερευνητές μελετούν επίσης τρόπους με τους οποίους η γονιδιωματική ιατρική μπορεί να βελτιώσει και να εξατομικεύσει τις προβλέψεις για τη νόσο της θωρακικής αορτής -παθήσεις που επηρεάζουν την αορτή, τη μεγαλύτερη αρτηρία του σώματος, η οποία μεταφέρει το αίμα από την καρδιά. Περίπου ένα 10.000 άτομα εμφανίζουν ρήξεις στη θωρακική αορτή ή αορτικό ανεύρυσμα, η οποία βρίσκεται κοντά στο στήθος. Αλλά αυτοί που έχουν γενετικούς κινδύνους είναι δύο φορές πιο πιθανό να βιώσουν αυτές τις παθήσεις, γι’ αυτό η έγκαιρη ανίχνευση αυτό του κινδύνου είναι κρίσιμης σημασίας.
«Αν γνωρίζουμε ότι κάποιος κινδυνεύει, μπορούμε να παρακολουθήσουμε την ανάπτυξη του ανευρύσματος και να αποφασίσουμε να επισκευάσουμε την αορτή αποτρέποντας τη ρήξη», είπε η Dianna Milewicz, πρόεδρος της καρδιαγγειακής ιατρικής και διευθύντρια του τμήματος ιατρικής γενετικής στο Κέντρο Επιστημών Υγείας του Πανεπιστημίου του Τέξας στο Houston McGovern Medical School.
Σε έρευνα που δημοσιεύτηκε στο JACC, η Milewicz και οι συνεργάτες της περιγράφουν πώς επτά γενετικές παραλλαγές που συνδέονται με κληρονομικές μορφές νόσου της θωρακικής αορτής μπορούν να βοηθήσουν. Είναι σημαντικό για τους γιατρούς να γνωρίζουν ποια γονίδια και ποιες παραλλαγές τους προκαλούν ανευρύσματα. Εκτός από την πρόβλεψη, οι ερευνητές μελετούν το πώς αυτή η γνώση μπορεί να καθοδηγήσει τη θεραπεία.
Για παράδειγμα, βρέθηκε πρόσφατα μια συσχέτιση στα άτομα με σύνδρομο Marfan -μια σπάνια διαταραχή που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο FBN1- που μπορεί να οδηγήσει σε μια συνδυασμένη θεραπευτική προσέγγιση για την επιβράδυνση των μελλοντικών ανευρυσμάτων και ρήξης αρτηρίας. Τα άτομα με συγκεκριμένες παραλλαγές του FBN1 ανταποκρίθηκαν ιδιαίτερα καλά στη θεραπεία που περιελάμβανε τη χρήση κάποιων φαρμάκων μείωσης της αρτηριακής πίεσης και επιβράδυνσης του καρδιακού ρυθμού. Το εύρημα θα μπορούσε να κάνει πιο στοχευμένη τη μετεγχειρητική φροντίδα. Τα άτομα με σύνδρομο Marfan έχουν μικρότερο κίνδυνο για επιπλοκές της θωρακικής αορτής μετά την επέμβαση. Ωστόσο, τα άτομα με άλλα γονίδια που συνδέονται με τη νόσο της θωρακικής αορτής εξακολουθούν να έχουν υψηλό κίνδυνο για ρήξεις και ανευρύσματα σε άλλες αρτηρίες.
